糖尿病的遗传性_ 了解糖尿病的治疗措施

一、糖尿病的简介

　　病因

　　1.遗传因素

　　1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

　　2.环境因素

　　进食过多，体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素，使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。1型糖尿病患者存在免疫系统异常，在某些病毒如柯萨奇病毒，风疹病毒，腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应，破坏胰岛素β细胞。

　　临床表现

　　1.多饮、多尿、多食和消瘦

　　严重高血糖时出现典型的“三多一少”症状，多见于1型糖尿病。发生酮症或酮症酸中毒时“三多一少”症状更为明显。

　　2.疲乏无力，肥胖

　　多见于2型糖尿病。2型糖尿病发病前常有肥胖，若得不到及时诊断，体重会逐渐下降。

二、糖尿病的检测

　　1.血糖

　　是诊断糖尿病的惟一标准。有明显“三多一少”症状者，只要一次异常血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量试验。

　　2.尿糖

　　常为阳性。血糖浓度超过肾糖阈(160～180毫克/分升)时尿糖阳性。肾糖阈增高时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此，尿糖测定不作为诊断标准。

　　3.尿酮体

　　酮症或酮症酸中毒时尿酮体阳性。

　　4.糖基化血红蛋白(HbA1c)

　　是葡萄糖与血红蛋白非酶促反应结合的产物，反应不可逆，HbA1c水平稳定，可反映取血前2个月的平均血糖水平。是判断血糖控制状态最有价值的指标。

　　5.糖化血清蛋白

　　是血糖与血清白蛋白非酶促反应结合的产物，反映取血前1～3周的平均血糖水平。

　　6.血清胰岛素和C肽水平

　　反映胰岛β细胞的储备功能。2型糖尿病早期或肥胖型血清胰岛素正常或增高，随着病情的发展，胰岛功能逐渐减退，胰岛素分泌能力下降。

　　7.血脂

　　糖尿病患者常见血脂异常，在血糖控制不良时尤为明显。表现为甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高。高密度脂蛋白胆固醇水平降低。

　　8.免疫指标

　　胰岛细胞抗体(ICA)，胰岛素自身抗体(IAA)和谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体是1型糖尿病体液免疫异常的三项重要指标，其中以GAD抗体阳性率高，持续时间长，对1型糖尿病的诊断价值大。在1型糖尿病的一级亲属中也有一定的阳性率，有预测1型糖尿病的意义。

　　9.尿白蛋白排泄量，放免或酶联方法

　　可灵敏地检出尿白蛋白排出量，早期糖尿病肾病尿白蛋白轻度升高。

三、糖尿病的治疗措施

　　(一)一般治疗

　　1.教育

　　要教育糖尿病患者懂得糖尿病的基本知识，树立战胜疾病的信心，如何控制糖尿病，控制好糖尿病对健康的益处。根据每个糖尿病患者的病情特点制定恰当的治疗方案。

　　2.自我监测血糖

　　随着小型快捷血糖测定仪的逐步普及，病人可以根据血糖水平随时调整降血糖药物的剂量。1型糖尿病进行强化治疗时每天至少监测4次血糖(餐前)，血糖不稳定时要监测8次(三餐前、后、晚睡前和凌晨3：00)。强化治疗时空腹血糖应控制在7.2毫摩尔/升以下，餐后两小时血糖小于10mmol/L，HbA1c小于7%。2型糖尿病患者自我监测血糖的频度可适当减少。

　　(二)药物治疗

　　1.口服药物治疗

　　(1)磺脲类药物 2型DM患者经饮食控制，运动，降低体重等治疗后，疗效尚不满意者均可用磺脲类药物。因降糖机制主要是刺激胰岛素分泌，所以对有一定胰岛功能者疗效较好。对一些发病年龄较轻，体形不胖的糖尿病患者在早期也有一定疗效。但对肥胖者使用磺脲类药物时，要特别注意饮食控制，使体重逐渐下降，与双胍类或α-葡萄糖苷酶抑制剂降糖药联用较好。下列情况属禁忌证：一是严重肝、肾功能不全;二是合并严重感染，创伤及大手术期间，临时改用胰岛素治疗;三是糖尿病酮症、酮症酸中毒期间，临时改用胰岛素治疗;四是糖尿病孕妇，妊娠高血糖对胎儿有致畸形作用，早产、死产发生率高，故应严格控制血糖，应把空腹血糖控制在105毫克/分升(5.8毫摩尔/升)以下，餐后2小时血糖控制在120毫克/分升(6.7毫摩尔/升)以下，但控制血糖不宜用口服降糖药;五是对磺脲类药物过敏或出现明显不良反应。

　　(2)双胍类降糖药 降血糖的主要机制是增加外周组织对葡萄糖的利用，增加葡萄糖的无氧酵解，减少胃肠道对葡萄糖的吸收，降低体重。

四、糖尿病的遗传性

　　1.对糖尿病患者家族史的调查表明，糖尿病病人子女糖尿病患病率比非糖尿病家属高4至10倍。双亲之一为2型糖尿病患者，其子女发病风险率40%;双亲均为2型糖尿病患者，子女发病风险率可达70%。多数2型糖尿病家系调查中见到家系传递中存在明显的母系效应。2型糖尿病患者的双亲，母亲方患者较父亲方患者多见，一般是1倍左右。可见，遗传在糖尿病发病中占有重要因素。值得指出的是，糖尿病发病机制非常复杂，遗传和环境因素都很重要。遗传提供了糖尿病发病的易感性;只有在后天环境的影响下，有糖尿病易感基因的患者，才有可能发展为糖尿病。为什么说有糖尿病家族遗传史的高危人群，不一定就是糖尿病患者呢?是因为父母遗传给下一代的不是疾病的本身，而是遗传与可以发生糖尿病的体质，即糖尿病的易感性。

　　2.糖尿病高危人群能否发展为糖尿病，关键在于有无诱发糖尿病*——即环境因素。糖尿病易感者，若避开发生糖尿病多种危险因素，是可以避免糖尿病的发生的。糖尿病对人体的侵袭是隐蔽的，其在人体发生发展的过程也是渐进的。糖尿病高危人群发展成糖尿病，要经历胰岛素抵抗、胰岛素损害、胰岛素衰竭3个阶段。早期，糖尿病高危人群自身组织对胰岛素敏感性降低，结果使人体对胰岛素需要量增加，胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素补偿，胰岛素抵抗越重，需要胰岛素越多，久之胰岛细胞长期疲劳，胰岛B细胞受到损害，甚至凋亡(即疲而衰之)。人体血糖就会升高，糖尿病因此就发生了。