猫叫综合症有哪些症状 如何检查猫叫综合症

一、到底什么是猫叫综合症呢

　　猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年，Lejeune首先报道此病。

　　“猫叫综合症” 是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。

二、猫叫综合症的检查方法是什么呢

　　实验室检查：

　　1.外周血细胞染色体核型分析  该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX（XY），5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

　　2.羊水细胞染色体检查  在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

　　3.荧光原位杂交  根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

　　其他辅助检查：

　　可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

三、猫叫综合症的症状是什么呢

　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。

　　4、两眼距离过宽。

　　5、外眼角往下倾斜等等。

　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

　　临床表现为：

　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

四、导致猫叫综合症的病因是什么呢

　　染色体断裂的原因

　　许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X—射线，一般说来，这种断裂的出现

　　是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。

　　染色体结构变异

　　染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家们在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

　　染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。