什么是血红蛋白异常 血红蛋白异常的症状

一、血红蛋白异常的形成途径

　　血红蛋白异常是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以β珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。大多数异常血红蛋白是一种珠蛋白链中仅有一个氨基酸发生了替代，少数可发生氨基酸缺失、链延伸、链融合或2—3个氨基酸替代。

　　全世界范围内经结构分析，异常血红蛋白迄今已达500多种，但多数异常血红蛋白不伴生理功能改变。世界卫生组织估计全球约有一亿人携带血红蛋白病基因。我国血红蛋白协作组调查，异常血红蛋白病的发生率为0.29%。中国各地和海外华侨中发现异常血红蛋白已有7余种，分布于几十个民族中。但仅1/5异常血红蛋白有生理功能改变，并产生症状。

二、血红蛋白异常有哪些症状

   　一、多聚血红蛋白患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可         表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞       内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑             人，中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂             合子者无 贫血。

　　二、不稳定血红蛋白本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

　　三、血红蛋白M患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30%。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

　　四、氧亲和力异常的血红蛋白重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

三、血红蛋白异常的治疗方法

       异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。

　　1.输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

　　2.脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　3.螯合治疗：去铁敏：1.5-2.0g/d，皮下注射，或3-4g/d，静脉滴注，持续18-20h。维生素C150-300mg/d，口服。

　　4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。

四、血红蛋白异常的饮食规则

　　一、饮食保健：

　　多补充身体营养，注意饮食安全。血红蛋白少食疗方：（以下资料仅供参考，详细请咨询医生。）

　　1）血糯红枣粥

　　做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

　　功用：补血。

　　2）桂圆莲子汤

　　做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

　　功用：健脾、安神、养血。

　　3）龙眼粥

　　做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

　　功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

　　4）猪肝汤

　　做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

　　功用：补血。

　　5）羊骨粥

　　做法：先将新鲜羊骨捶碎，加水煎汤，弃骨，以汤代水煮

　　粥。粥成加入葱、姜、盐等调味后，食用。

　　功用：对於贫血具有畏寒者有良效。

　　6）阿胶芝麻核桃羹

　　做法：先将阿胶二百五十克烊化、芝麻二百五十克与核桃肉一百五十克共捣细末，再加入桂圆肉五十克、适量冰糖，一起隔水蒸二小          时即可。每次加热吃食二匙。

　　功用：本品有补肾安神益血的功效。

　　7）参枣汤

　　材料：红枣5枚、人参片10克、冰糖1小块

　　功能：1.红枣：味甘、性温、补中益气、治虚、润心肺、生津补血、可养颜抗老化。