专业治疗肌营养不良怎么做 治疗肌营养不良的症状

一、治疗肌营养不良症的新方法介绍

　　杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一种肌营养不良症，是主要影响男孩的毁灭性疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。杜氏肌营养不良中的基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进程性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。

　　到目前为止，对于这种疾病临床上暂无有效治疗方法，而近期来自加州大学洛杉矶分校的一组研究人员研发出了一种能最终治愈杜氏肌营养不良症的新技术，这种干细胞基因疗法适用于60%的杜氏肌营养不良症患者。华盛顿大学干细胞和再生医学研究所Charles E. Murry等人对这项研究进行了点评。

　　正常人体内，dystrophin蛋白能帮助加强和联接肌肉纤维与细胞，因此上百个突变就会导致肌肉出现萎缩，但是60%杜氏肌营养不良症患者体内的突变都是出现在这一基因的一个特殊热点上。

　　研究人员开发了聚焦于这一热点的平台，他们首先从杜氏肌营养不良中心患者获取了皮肤细胞，这些患者的突变都出现在dystrophin基因热点。然后研究人员将这些细胞重编程，在FDA标准化研究中心中创建出了诱导多能干细胞，这种标准化中心是未来实现人体临床实验的重要一步。

　　接下来，研究人员利用新CRISPR/Cas9 技术在iPS细胞中敲除了突变，从而靶向移除了dystrophin基因的特殊特点区域，逆转了蛋白。研究组成员将iPS细胞分化成心肌和骨骼肌细胞，然后将这些细胞移植到携带dystrophin突变基因的小鼠中，结果发现移植后小鼠能成功的生成人类dystrophin蛋白。

　　除此之外，今年还有三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。

　　其中Christopher Nelson等人将基因编辑工具包装到了A*中。利用病毒来作为基因治疗的传送载体，研究人员会从病毒中除去所有有害的基因和复制基因。尽管早期的一些病毒类型因为各种原因，诸如整合到基因组中及引起一些问题或触发免疫应答，不能很好地起作用，A*是迄今为止已证实特殊的一类病毒。许多人都受到这一病毒的感染，A*不致病，却能够非常有效地进入到细胞中。

　　除了CRISPR技术，巴西圣保罗大学生物科学学院(IB-USP)和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1(简称JAG1)的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症(DMD)疗法的一个靶标。

　　到目前为止，所有的基因疗法试验都靶定肌营养不良蛋白的编码基因，但很少有成功的。这项研究提出了一种不同的方法，开辟了一系列新的可能性。

　　研究人员发现了一些候选基因，他们将结果与遗传数据结合起来。在Ringo和Suflair中确定了一个基因组区域，与良性的临床条件有关，并发现这个区域中的一个基因——JAG1的表达增加。这可以解释为什么它们有更良性的疾病形式。

二、肌营养不良症的症状介绍

　　1、假肥大型

　　呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

　　2、肩-肱型

　　呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

　　3、肢带型

　　较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

　　4、眼肌型

　　少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

　　5、远端型

　　根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

三、肌营养不良症如何鉴别诊断

　　1、少年型近端型脊髓性肌萎缩症

　　本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。

　　2、慢性多发性肌炎

　　无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。

　　3、重症肌无力

　　重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

　　4、强直性肌营养不良

　　该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

四、肌营养不良的危害有哪些

　　1、影响患者的身体健康，危害患者的生命

　　肌营养不良患者会出现走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难。随病情进展，肌营养不良症状越来越重，患儿会由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。甚至会由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

　　2、影响患者的生长发育

　　肌营养不良呈现进行性发展，随病情进展，肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力，生长发育迟缓甚至停止。

　　3、影响患者的学习生活

　　肌营养不良患病儿童由于行动不便或者无法行走，因此无法上学，无法生活，瘫痪后的患者甚至连吃喝拉撒等最基本的生活都要有人照顾。

　　4、影响患者的心理健康

　　肌营养不良患病儿童大多动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童，甚至行走摇摆，象鸭步。因此经常被同龄的小伙伴起外号，嘲笑，给患者心灵造成无法弥补的阴影和创伤。