基因检测神经纤维瘤病与咖啡斑的区别 神经纤维瘤病是什么

一、基因检测神经纤维瘤病与咖啡斑的区别

      1、神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。

　　2、有咖啡斑的部分病人，会陆续出现皮肤的神经纤维瘤、眼睛的视神经胶瘤，以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄，导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例，有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。

　　3、神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与年龄有关外。

　　4、在家族成员或不同病人，之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑，而有人却很早就出现各种神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤。

　　咖啡斑有恶变为神经纤维瘤的可能，所以，在发现病情的时候要及时到正规的医院采取正确的就诊。避免病情严重发展，加重患者的疼痛以及家庭负担。

二、神经纤维瘤病是什么

　　神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10%患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵园形，境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。

　　神经纤维瘤分为多发性神经纤维瘤和局部神经纤维(或神经纤维瘤)两种。多发性神经纤维瘤：肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变，故妨碍较大的肿瘤可作切除。局部神经纤维瘤或神经鞘瘤，多数是单发，也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。这些改变的范围和该神经干支配区域一致。局部神经纤维瘤应施行手术切除。

三、神经纤维瘤病的发病机制有哪些

　　本病又名vonRecklinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。

　　1、病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为RecklinChausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑(cafeau-lait-pigmentation)，是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。

　　2、病理：此瘤多无被膜，即使有也不完整，肿瘤内有神经组织的各种成分的增生，其中以神经鞘细胞的增生最明显.瘤组织内除有大量纤维组织增生外，还有大小不等的血管以及条索状的粗大神经，显微镜下和神经鞘瘤的不同处，在于无完整的被膜及瘤细胞不作栅栏状排列。

四、神经纤维瘤病的临床症状有哪些

　　单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

　　肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。

　　该瘤常位于上睑，质柔软，眼睑肿胀增厚，色素沉着，睑下垂，可触及到索状物及小结节，无疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。