包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的护理 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的诊断
2016-10-14来源:网友分享 作者:时梦菡
一、包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的症状体征
症状体征
包涵体肌炎(s-IBM)起病隐匿,缓慢进展,70%的患者首发症状为下肢近端无力,也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称,随着病情进展,远端肌无力可达50%,但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。部分病人的肌无力和肌萎缩可局限于某些肌群,如胸锁乳突肌、上肢肌群、下肢股四头肌等。最易受累的肌肉是肱二头肌、肱三头肌、髂腰肌、股四头肌和胫骨肌群,指、腕伸肌早期容易受累,而三角肌、胸大肌、骨间肌、颈屈肌、腓肠肌及趾屈肌受累较轻。约20%的患者颈部肌群受累,1/3的患者可有面肌受累,以眼轮匝肌为主。吞咽困难较常见,约30%的患者就诊时已出现吞咽困难,后者多由食管上段和环咽部肌肉功能障碍所致。
腱反射常减低,尤以膝、踝反射减退最为常见。当合并周围神经病变时可有感觉障碍。20%的患者有肌肉疼痛,若同时有吞咽困难,临床与多发性肌炎很难区别。
用药治疗
对类固醇激素治疗无效是s-IBM区别于多发性肌炎皮肌炎(PM-DM)的重要临床特征。尽管类固醇治疗能减少s-IBM患者肌肉内炎细胞的浸润,降低血清CK水平,但镶边空泡纤维和嗜刚果红物质均增加,临床肌无力加重或仅有轻微改善。这进一步表明s-IBM炎症浸润可能只是继发性。
静脉注射免疫球蛋白(IVIG)可使部分s-IBM患者肌无力和吞咽功能改善,生活能力提高,但改善的程度有限。
对症处理,加强临床医疗护理,是改善患者生存质量的重要内容。
二、包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的保健护理
饮食保健
根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。
预防护理
尚无有效的预防方法,对症处理,加强临床医疗护理,是改善患者生存质量的重要内容。
病理病因
s-IBM确切的发病机制至今未明。Chou曾怀疑包涵体为一黏病毒产物,且后来发现该包涵体能与麻疹病毒抗体结合,但有关s-IBM与病毒感染间的关系至今未得到肯定。
Arahata采用免疫电镜方法对s-IBM的免疫机制进行研究,结果发现s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入以及肌内膜的单核细胞浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。
三、包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的
疾病诊断
s-IBM主要应与慢性多发性肌炎、肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性脊髓性肌萎缩、慢性GBS和一些晚发性远端性肌病相鉴别。
检查方法
实验室检查:
血清肌酶检查s-IBM的血清CK水平可正常或轻度增加,一般不超过正常值的10~12倍。
其他辅助检查:
肌电图检查s-IBM的EMG特点与PM-DM相似,表现为异常自发性活动增多,短时程运动单位电位和多相波增多。所不同的是s-IBM长时程和短时程运动单位可在同一块肌肉同时出现,后者被称为混合电位(mixed electric potentials)。
并发症
无特殊记录,四肢肌无力长期卧床及吞咽困难,可导致褥疮及肺部感染。
预后
SIM预后不佳,Lotz对28例患者平均随访72个月,结果表明s-IBM呈缓慢进行性发展,有6例患者起病15年后生活已不能自理,1例10年后卧床不起,12年后死于呼吸、心力衰竭。
四、包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的发病机制
1.光镜下s-IBM的主要肌肉病理改变
(1)镶边空泡(rimmed vacuoles)或衬里空泡(1ined vacuoles)。这种空泡常位于肌膜下或肌纤维中央,呈圆形、多角形或不规则形,直径为2~25μm。HE或MGT染色可见空泡边缘有颗粒状嗜碱性物质沉积,镶边或衬里空泡即由此而得名。
(2)肌肉膜炎细胞浸润或单核细胞侵入非坏死纤维。
(3)成群的萎缩纤维,平均每低倍视野下可见2群。
(4)嗜酸性包涵体,为一圆形包涵体,HE染色着红色,常位于镶边空泡的周围,每张切片一般不超过3个。以上四种病理改变的出现频率依次为100%、96%、92%和58%,前三种的出现率为88%,四种同时出现为46%,其他病理改变包括单个肌纤维坏死,肌核大而疏松,肌膜下肌质内嗜碱性颗粒聚积及刚果红染色,荧光显微镜下观察可发现染成桔黄色的淀粉样物质。
电镜下可见镶边空泡内充满大量髓样物质和颗粒细丝结构。s-IBM特征性的超微病理改变为肌质或肌核内有管状细丝包涵体(tubular filament containing inclusions),这种包涵体由盘绕的双股细丝组成,细丝外径10~20nm,内径6~8nm,长为1~5μm。有时其上可见5nm宽的横纹。细丝可以呈相互平行或向心性排列,也可以杂乱无序,其周边常包绕糖原颗粒、不规则的髓样结构、膜碎片及其他细胞器分解产物。在细胞质内还可以见到一种直径6~10nm的淀粉样纤维和絮状无结构物质聚集。电镜下寻找包涵体并不容易,应先做半薄切片在光镜下定位,至少需选3个空泡纤维,经仔细观察才能发现包涵体。线粒体的改变包括数量增多及嵴内晶体样包涵体形成。Arahata和Engel应用免疫电镜研究发现,s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入现象常见,被侵入的非坏死纤维胞浆和肌原纤维常常受挤压而被部分取代,严重时可导致整个肌纤维破坏。
自1993年Askanas提出遗传性包涵体肌病(h-IBM)这一名称后,有关h-IBM、s-IBM和远端型肌病之间的关系引起了广泛兴趣,由于这三类肌病的共同病理特征是肌纤维内镶边空泡形成,因此在疾病概念和临床病理诊断上一直存在很多争论。
2.h-IBM的含义 1997年地中海肌学协会主办了h-IBM专题研讨会,会议讨论结果一致认为h-IBM应包括三个片面的含义。
(1)肌活检病理发现有镶边空泡和肌核内包涵体形成,与s-IBM相似。
(2)肌活检病理无炎症细胞浸润,此点可资与s-IBM鉴别。
(3)有家族遗传特征,为常染色体显性或隐性遗传方式。