骨髓增生异常综合症的症状是什么 应该如何诊断骨髓增生异常综合症

一、骨髓增生异常综合症的症状

　　1.症状  MDS临床表现无特殊性，最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，表现为反复发生的感染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。

　　2.体征  MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病（CMMoL）型患者。

　　3.特殊类型临床表现

　　（1）5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。

　　（2）单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

二、骨髓增生异常综合症的病因

　　MDS发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或（和）细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12、13、61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常。亦有报告MDS患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB、RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA、RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。

　　继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物、化疗药物尤其是烷化剂、放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生。此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。

三、骨髓增生异常综合症的诊断

　　1.综合判断  鉴别诊断的指标包括血清叶酸、Vit B12；Coombs，Ham，糖水，蛇毒溶血试验，CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查；骨髓核素显像；细胞免疫表型；染色体；N-ras基因突变；axl基因表达；造血祖细胞培养等。如血清叶酸、Vit B12正常，溶血试验阴性，而伴有以下指标1项或多项：染色体畸变，造血祖细胞集落生成减少，集簇/集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常或虽减低但伴有多个灶性造血灶，骨髓单个核细胞CD34比例明显增多，N-ras基因突变，axl基因表达增加，erb-A，erb-B表达增加等均支持MDS的诊断。

　　2.连续观察临床病情改变  营养性巨幼细胞贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）可有病态造血但在治疗后可消失。MDS患者病程中FAB亚型可以相互转化。大多数情况下按RA或RAS-RAEB→RAEB-T→顺序转化，但亦可由于治疗或其他未知因素作用F由RAEB转为RA或RAS，由RAEB-T转为RAEB或RA。骨髓增生程度亦可以由增生活跃转为增生低下，由增生低下转为增生活跃。骨髓中病态造血亦可由无到有，由有到无。临床上通过连续观察患者病情改变，在除外了其他疾病后，在某一阶段出现典型MDS的特征可确诊。

四、骨髓增生异常综合症的饮食保健

　　注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。

　　① 供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善化疗后蛋白质紊乱。

　　②进食适量糖类，补充热量。由于化疗可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用；而且胰岛素功能不足加重。所以在化疗期间补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。

　　③多吃有抗癌作用的食物，如甲鱼、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇浆等食物。

　　④维生素A和C有阻止细胞恶变和扩散，增加上皮细胞稳定性的作用，维生素C还可防止化疗损伤的一般症状，并可使白细胞水平上升；维生素E能促进细胞分裂，延迟细胞衰老；维生素B1可促进患者食欲，减轻化疗引起的症状。因此，宜多吃富含上述维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。

　　⑤进行化疗的患者，宜少量多餐，可进食凉食、冷饮，但有寒战的患者，则宜食用热性食物。鼓励进食易消化和清淡食物。特别是化疗期间嘱患者须多饮水，以稀释尿液，防止高浓度尿酸析出而发生结石。

　　⑥饮食多样化，注意色、香、味、形，以促进患者食欲；烹调食物多采用蒸、煮、炖的方法。

　　⑦有咀嚼、吞咽、消化吸收困难及特殊营养素缺乏者，可根据情况给予不同饮食及补充所缺乏的营养素，必要时给予复方营养要素饮食，以增加患者抵抗力，促进机体康复，提高生活质量。