什么是唐氏综合症 如何治疗护理唐氏综合症宝宝

一、唐氏综合症的病症体征

　　小儿唐氏综合征的症状体征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

　　患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，唐氏综合征的主要特征见表2。

　　该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、唐氏综合征的检查

　　唐氏综合征有哪些检查方法?以下就是关于唐氏综合征检查的详细介绍：

　　1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

　　(1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。

　　(2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

　　(3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状，由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

　　4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄，体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查，采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿，近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视，PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关，这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先天异常，此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标，因此，对怀孕早，中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。

　　可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

三、治疗唐氏综合征的药物

　　唐氏综合征有哪些药物治疗法?药物如何治疗唐氏综合征?以下就是关于唐氏综合征治疗的详细介绍：

　　目前尚无有效治疗方法。最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　孕妇产前预防：

　　1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　治疗：

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　预后：

　　婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

四、唐氏综合症宝宝护理喂养

　　正常的宝宝需要细心的呵护，更别说是唐氏综合症宝宝了。亲宝小编告诉你，唐氏综合症宝宝如何护理与喂养吧!

　　如果宝宝的口腔动作发展得不是很好，就需要一些特殊的技术来帮忙，以促进吸吮能力、觅食反射、以及吞咽等自然的行为能力。家长可以从老师、职能治疗师、物理治疗师或语言治疗师得到这方面的指导，最好请他们帮忙您检查一下宝宝的吃奶方式，以及口腔的动作能力，以寻求最好的刺激方法来促进宝宝的进食能力。千万记住，这些技术是需要时间和演练才能在宝宝身上产生效果的。

　　1、喂母奶：姿势是喂奶的重要因素之一，为诱发宝宝觅食及吸吮的动机，可用乳头或嘴在宝宝的脸颊或嘴唇上轻轻使点力，以诱导他的觅食反射，使头转向刺激源。也可以用手或一块毛巾放在他脸上，由两颊往嘴巴方向重复摩擦，这样做可以使他噘嘴。为使宝宝能够把乳头或奶嘴紧密含在口里，除了上述技术之外，还可以把宝宝的身体抱在或摆在比较直立的姿势。这些诱发觅食、吸吮、吞咽的技术最好喂奶前实施，也就是宝宝肚子饿的时候，实行起来最有效。

　　2、喂牛奶：选择合适宝宝用的奶嘴和奶瓶，市面上提供许多不同种类的奶嘴，您的宝宝对某一种奶嘴的反应可能要比另外一种好。选择奶嘴应该检查牛奶是否得均匀通畅。软性塑料奶瓶或用完即丢的塑料袋，容易挤压可帮助牛奶平顺流出，对于一个吸吮力弱的宝宝比较有帮助。

　　3、奶嘴：安抚用奶嘴也可以帮忙强化宝宝的吸吮能力，选取适合宝宝用的。安抚用奶嘴具有帮忙强化口腔动作的控制能力，以及安抚宝宝的作用。

　　4、喂食姿势：肌肉张力低会使唐氏症宝宝难以维持良好的姿势，给予良好的扶靠可以帮助他吃得舒服且有效率。新生儿时应该舒适安全地把他抱在怀中，稍微大一点的时候，可以把他摆成半坐卧式姿势，并让头有点前倾。

　　5、喂食时间：宝宝的喂食时间可依时间表或依宝宝的需要。依时间表就是建立常规，通常是每隔三至四小时喂食一次。依需要就是当宝宝饿的时候或他想吃的时候才给他食物。一般说来，最好是依他的需要喂食。假如宝宝在喂奶方面有困难，在饿的时候或他想吃的时候才给他吃，会使喂食进行得舒服些。有些唐氏症的宝宝倾向睡过喂食时间，像这种情形，应该注意宝宝的喂食时间，以确保他能够获得足够的营养。