什么是特纳综合征_认识其症状以及治疗方法

一、特纳综合征得发病原因有哪些

　　特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。

　　特纳综合征病因及发病机制

　　特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%(见图1)，与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关;在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体?缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体?(mosaicism)，如45，X/46，XX，约占25%;另外，X染色体结构发生改变(见图2)，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

　　目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

　　特纳综合征是一种十分复杂的疾病，患者不但身体形态受到该病的影响，同时智力、记忆力也有所减退。患者第二性状不发育，空间想象能力及记忆力衰退，对生活和工作造成十分严重的影响。大家应该多了解该病的相关知识，同时预防特纳综合征的发生。

二、特纳综合征的症状表现有哪些

　　主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。

　　1）特殊面容：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

　　2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。

　　3）第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。

　　4）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病?较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

三、特纳综合征的治疗方法

　　1、 心理咨询：特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，最大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会。

　　2、 身材矮小的治疗：大量研究表明注射生长激素? (GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。目前美国FDA推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为 0.375mg/kg.w，建议每晚睡前皮下注射，每3-6个月随诊1次，根据IGF-1水平(目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限)调整用药剂量，骨龄大的患者所需剂量相对越大。建议一旦发现患者生长减慢，及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时(骨龄大于等于 14岁，且生长速度小于2cm/y)，可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险，仍有待进一步观察研究。

　　3、 青春期治疗：雌激素? 替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素(GH)作用改善患者终身高。临床上有多种雌激素剂型，其中口服剂型最常用，但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始(即成人所需剂量的十分之一至八分之一)，每2-4 年逐渐增加剂量，以促进乳房和子宫良好发育。建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后，再联合应用孕激素行人工周期。

　　4、 不孕治疗：由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加，且国外资料显示，妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加，且生育的胎儿可能出现染色体异常，故建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。

　　5、 甲状腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，故每年均需复查甲状腺功能，尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中，更应密切监测甲状腺功能，必要时补充左甲状腺素治疗。

　　6、 其他：30%患者存在先天肾脏结构异常，常易合并泌尿系感染，但一般不影响肾功能，建议随诊。注意骨密度变化，推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg;11岁以后，每日元素钙的摄入量1200-1500mg。

　　特纳综合征治疗不但要进行药物治疗，同时心理治疗也很十分重要。特纳综合征对人体的伤害比较大，无论是身体上的，性生活上的，还是心理上的都有十分大的影响，所以需要患者有耐心地治疗，才能很多好地改善病情。希望患者早日康复，拥有一个健康的身体，过上正常人的幸福生活。

四、特纳综合征患者怎么饮食

　　食疗方法

　　1.二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　2.参鱼瘦肉汤

　　鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状;猪瘦肉洗净，切丝;其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

　　预防保健

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施。

　　1、禁止近亲结婚。

　　禁止近亲结婚

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4、遗传咨询。