小儿早老症如何治疗呢,小儿早老症有哪些症状表现呢,小儿早老症应该做哪些检查

一、小儿早老症如何治疗呢

　　西班牙和法国的一些研究人员成功地在老鼠身上完成了早衰症治疗实验。这种迄今无法医治的疾病导致全球100多名孩子提前衰老。

　　法国全国保健和医学研究所的尼古拉·莱维与来自西班牙奥维耶多大学医学院的卡洛斯·洛佩斯-奥廷领导的研究队伍在老鼠试验中发现，两种现有分子statine（被用来降低血液中胆固醇含量）与aminobisphosphonate（用于治疗骨质疏松症）的化合物能够制止早衰蛋白质的毒性，而早衰症的发生正是由于早衰蛋白质在细胞中的蓄积造成的。

　　早衰症是一种非常罕见的疾病，患病儿童自出生起便被感染。这些儿童的外貌和某些生理畸形如同上了年纪的人：头发稀少，皮肤很薄且无毛，关节僵硬，有心血管问题。早衰症在此之前没有任何治疗方法，患病儿童的平均寿命都很短，仅为12岁至13岁。

二、小儿早老症有哪些症状表现呢

　　病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。特征性变化是身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显；皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪；由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸；脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落；头皮静脉怒张；乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。

　　四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高等。

三、小儿早老症应该做哪些检查

　　在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。亦可见dna修复降低。

　　1.x线检查 骨骼x线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。

　　王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位x线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

　　2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足等症状，因此家长们要为患儿做好足够的检查，以便能够及时发现病情予以治疗。

四、儿童早老症是怎么回事

　　患有早衰症的儿童易发骨质疏松症和动脉硬化症等疾病，并且通常在十几岁时就会因心脏病而死亡。2003年，科学家确定蛋白progerin与此病有关。progerin是lamin a蛋白的错误版本，通常情况下，lamin a帮助巩固细胞核，但是progerin却会导致畸形的细胞核和高于正常水平的dna损伤。不幸的是，几年来科学家对于progerin的了解仅限于此。

　　在最新的研究中，美国国立癌症研究所的细胞生物学家paola scaffidi和tom misteli利用遗传技术使培养的皮肤细胞制造progerin蛋白，他们随后测量了基因活性的变化。结果发现，在1000多个因progerin而改变活性水平的基因中，有一些属于能帮助促进干细胞特化为多种类型细胞的notch生化路径。

　　进一步的研究发现，progerin会破坏间质干细胞（mesenchymal stem cells）的形成，诱使干细胞形成血管细胞，而不是骨细胞、肌细胞及脂肪细胞。而那些确实转变成骨细胞的干细胞活性会异常活跃。

　　研究人员还发现，由progerin产生的干细胞很难转化为脂肪细胞，这也解释了为什么早衰症儿童皮下脂层缺失，导致皮肤变薄。另外，那些含有过分活跃notch路径的细胞表现出与progerin相似的干扰效果，表明progerin可能正是通过“点燃”notch路径起作用的。

　　此次研究结果还有助于更深入地理解正常的老化。scaffidi和misteli曾于2006年发现，即使正常细胞也会产生少量的progerin，新的研究表明，这少量的progerin可能破坏了干细胞替换损伤和死亡细胞的能力，从而促进了老化。