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矮小症诊断标准 矮小症的病因

2017-04-13来源:网友分享 作者:郝迎松

一、矮小症的形成原因是什么呢

  身高的生长具有很大的稳定性。一般增高的遗传度是增高75%取决于遗传,25%决定于后天的环境因素。因此要想长高不是梦,而遗传因素只能决定增高生长的潜力,但这种潜力能否得到发挥取决于各种环境条件。比如营养、睡眠、体育运动、疾病防治、生活规律、心理健康等等。

  据了解,处于这样家庭的孩子没有父母的关心爱护,精神上比较压抑郁闷,孩子的神经和内分泌等机体出现紊乱和障碍,从而影响了他们的正常骨骼发育。但即使是患有“心理性矮小症”也并非是不治之症,只要能够及时发现孩子的病情,帮助孩子减轻身心负担,小孩子还是能正常长个儿的

  儿童侏儒症的先天原因

  垂体侏儒症的垂体变化有:先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外,常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩,内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以颅咽管瘤最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。

二、诊断一名矮小症患儿的标准

  一、病史

  应仔细询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

  二、体格检查

  除常规体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①当前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(至少观察3个月以上);③根据其父母身高测算的靶身高;④BMI值;⑤性发育分期。

  三、实验室检查

  1.常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下,应常规检测甲状腺激素水平。

  2.骨龄(Bone Age,BA)判定 骨骼的发育贯穿整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的良好指标,骨龄即是各年龄时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

  3.特殊检查

  (1)进行特殊检查的指征 ①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年龄2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

  (2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定 以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。

  (3)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定 两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据。

三、矮小症治疗的方法有哪些呢

  1.病因治疗。

  2.营养、运动和心理治疗。

  3.替代治疗,根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

  (1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良,家族性矮小积极要求治疗者。

  基因重组人生长激素(rhGH)替代治疗已被广泛应用,目前大都采用0.1U/(kg·日)临睡前皮下注射一次,每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小,效果越好,以第一年效果最好,年增长可达到10cm以上,以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏,故须监测甲状腺功能,若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

  应用rhGH治疗副作用较少,主要有:①注射局部红肿,与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关,停药后可消失;②少数注射后数月会产生抗体,但对促生长疗效无显著影响;③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等;④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率,但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。

  (2)促生长激素释放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏属下丘脑性,故应用GHRH可奏效,对GHND有较好疗效,但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8~30ug/kg,每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

  (3)IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。

  (4)口服性激素蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2,②氧甲氢龙每天0.1~0.25mg/kg,③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg,均为雄激素的衍生物,其合成代谢作用强,雄激素的作用弱,有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用,故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

  同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗,男性可注射长效庚酸睾酮25mg,每月一次,每3月增加25mg,直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1~2ug/日,或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加,同时需监测骨龄。

四、什么是矮小症

  随着生活水平的提高,家长们越来越重视孩子的生长发育。在内分泌门诊经常会遇到家长带着孩子来看身高,一些家长认为孩子比同班同学矮很多就认为是矮小症,想给孩子查查原因。

  那么什么是矮小症呢?矮小症是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)或低于第3百分位线(-1.88SD)。同时也可用生长速率来评估。如果<2岁儿童每年的身高增长值<7cm、4岁至青春期儿童每年身高增长值<5 cm/年、青春期儿童每年身高增长值<6 cm/年,家长要提高警惕,无形中,孩子的身高可能和正常人群的平均身高产生了差距!

  在这里建议家长们使用身高曲线图来监测孩子的生长速率。每三个月给孩子测量身高,记录身高体重值,根据孩子的实足年龄,通过描点比较,可以很直观的来评价孩子的生长情况。如果低于正常人群平均身高2个标准差或低于第3百分位,即已经达到矮小症的标准。那么家长一定要带孩子到正规医院就诊,尽早找出矮小原因,干预身高的生长。如果孩子偏矮,更要关注孩子的生长发育情况。在合理的饮食,适当的运动,充足的睡眠都保证的情况下,每三个月进行身高的监测,如果身高还是长的慢,就要带孩子到医院就诊,让专家来帮您找孩子不长个儿的原因了。

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