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苯丙酮尿症有哪些症状 如何治疗苯丙酮尿症

2017-05-01 来源:网友分享 作者:周幼蓉

一、苯丙酮尿症的症状有哪些呢

  1.智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°

  2.癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

  3.外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

  4.尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、*增加,有鼠尿臭味。

  5.其他:呕吐和皮肤湿疹常见。

  分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。

  经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为*,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。

  1-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。

  另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。

二、苯丙酮尿症的检查方法是什么呢

  1、细菌抑制试验(Guthrie试验)

  此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。

  原理:枯草杆菌ATCC-6633的生长需要苯丙氨酸,如在含有苯丙氨酸拮抗剂

  β-2噻吩丙氨酸培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗,使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121.1—242.1μmol/L时,细菌仍可生长。

  目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选,以期及早诊断苯丙酮尿症患者。

  2、血液中苯丙氨酸测定

  正常人血液中苯丙氨酸浓度为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。

  此方法是界定一个分界点,来衡量病人血液中苯丙氨酸的浓度。

三、苯丙酮尿症的病因是什么呢

  发病原因

  随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

  遗传学

  本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。

四、苯丙酮尿症的治疗方法是什么呢

  1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/d1)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

  2.确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗,应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。BH4替代疗法5~l0mg/(kg·d)对GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者较DHPR缺陷效果好。尽管BH4替代疗法已可完全控制患者的血浆苯丙氨酸水平,但临床一般推荐合并用神经递质,如L-多巴、5-羟色胺,因为外源的BH4不能进入脑组织参与神经递质的合成。DHPR缺陷者还需补充叶酸。

  3.基因治疗已经在PKU动物模型中获得成功。PKU患者的基因治疗仍在探索中。

  4.患PKU的妊娠母亲未用低苯丙氨酸饮食较一般妇女易发生自发性流产,母亲血高苯丙氨酸水平,其婴儿常有智力发育迟缓,小头畸形,和(或)先天性心脏病。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食,于孕期维持血苯丙氨酸浓度<0.6mmol/L(10mg/dl)。