孕妇做dna检查胎儿什么 无创DNA检查注意事项

一、无创产前dna检查的时间是

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　　无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。

　　采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果。收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。

二、孕妇无创DNA检查的内容

　　目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。专家介绍说，有创性产前诊断包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作，根据文献报道流产风险达0.5%~1%，可能引起宫内感染等并发症，这让许多孕妇难以接受。

　　专家介绍，NIPT检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5毫升)，提取血浆中游离的DNA，通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，不仅准确率高，而且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。

　　唐氏筛查在我国，大约可检出60%的唐氏综合征。唐氏筛查高风险的孕妇，经羊水穿刺确诊后，仅5%~10%显示为真阳性，也就是说，90%~95%的唐氏筛查高风险孕妇是没有问题的，却要承担心理和经济的双重负担。

　　专家介绍说，与唐氏筛查相比，无创性产前筛查具有如下优势：

　　1.筛查准确率更高，对于染色体非整倍体疾病筛查准确率在90%以上。

　　2.无创产前筛查，可筛查出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病，对于其他染色体异常也可提示，而唐氏筛查只能检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3.筛查孕周范围更广，早孕期唐筛适合孕周为11~13周，中孕期唐筛为15~20周，而无创产前基因诊断适合孕周为12周~26周+6，最佳检测孕周为12周~22周+6。

　　无创产前检测是目前比较先进的一个检查方法，对准确判断孩子的健康状况，会起到非常积极的作用。建议孕妇在产前能够多进行此项检查，随时了解胎儿的健康状况，这样孕妇才能安心。产前检查的结果，对确定孩子的出生起到非常关键的作用，所以一定要准确。

三、无创dna检查注意事项

　　1、无创DNA检查不需要空腹：无创DNA检查是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可能第一时间想到的就是空腹。相反，在做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈们，只要保证正常饮食就可以了。

　　2、注意检查时间：无创DNA产前检测在孕12周便可进行，孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话，一定要在这个时间段去做，这样才不会影响检查结果的，提高检查精准率。

　　3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查：唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项，也就是说无创DNA检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。

　　4、尽量到大医院接受检查：无创DNA基因检测技术，于2010年开始进入临床，主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%，像这种高端技术一般大医院才有。

四、无创DNA与唐筛有区别吗

　　作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

　　无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　　1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　　2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。