唐氏儿产生的原因有哪些 预防唐氏综合征的方法是什么

一、唐氏儿产生的原因有哪些

　　一、遗传因素是主要原因

　　具体表现：

　　1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

　　2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

　　具体分析：

　　唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。

　　建议：

　　1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定，加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

　　2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

　　二、致畸物质和疾病导致。

　　具体分析：

　　1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

　　2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

　　三、父母怀孕时的年龄，年龄越大怀的唐氏儿几率越大

　　具体分析：

　　1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。

　　2、母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。

　　3、也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

　　4、这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

　　5、近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。

　　小贴士：

　　而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

　　四、环境因素

　　尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

　　具体分析：

　　1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。

　　2、为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　建议：

　　1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

　　3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

二、唐氏综合征的具体表现有哪些

　　1、外部体征

　　患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

　　2、智力低下

　　该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

　　3、发育迟缓

　　身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

　　4、性与生育能力

　　性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

　　5、精神状况

　　患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

三、唐氏综合征治疗的三个阶段你知道吗

　　唐氏儿怎么治疗：第一阶段

　　目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过，如果唐氏儿已经出生，家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练，让宝宝尽量能和正常人一般。

　　具体方法：

　　听力训练 ：从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。

　　视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。

　　语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。

　　音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。

　　抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。

　　唐氏儿怎么治疗：第二阶段

　　进行完第一阶段训练之后，就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。

　　认知与动作训练：

　　1、等到宝宝的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教她认，并给宝宝解释这些东西的作用。

　　2、等到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。

　　唐氏儿怎么治疗：第三阶段

　　进行完第二阶段训练，家长可以观察宝宝的康复程度，然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。

　　学习与品德的培养：

　　1、每次抱宝宝上下楼梯，都一级级地数台阶，培养她对数字的兴趣。

　　2、除了上下楼梯，还有很多其他方法，家长注意配合医生的要求。

　　注意：

　　1、对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。

四、预防唐氏综合征的方法是什么

　　1、遗传咨询

　　(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。

　　该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

　　(2)唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率。

　　对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。

　　女性唐氏综合征患者的下一代有高达半数的发病率。

　　但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

　　2、产前诊断

　　具体的检查项目有以下几个：

　　1)染色体核型分析

　　染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

　　2)羊水细胞染色体检查

　　“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

　　3)荧光原位杂交

　　用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

　　4)产前筛查血清标志物

　　即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

　　根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

　　5)常规检查

　　如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。