孕期无创检查好吗 孕期检查注意事项_

一、选择无创检查的5大理由

　　理由一：高龄孕妇追求优生优育的心理使然

　　计划生育是我国的基本国策。对于高龄孕妇来说，独生子女不仅是夫妻爱情的结晶，也是家族命脉的延续。由于事业繁忙、结婚晚等因素，部分孕妇错过了适宜的孕育年龄，也面临着比一般孕妇更大的生育风险，因此必须在产前检测方面给予更多的重视。

　　“从临床来看，高龄孕妇大多能够按照医生的嘱咐及时进行各项检测，而且她们对检测结果比较重视。在无创DNA产前检测技术出现之前，许多高龄孕妇宁愿冒着流产的风险也会进行羊水穿刺，以确保胎儿的健康。这类准妈妈的责任感是很强的，在她们看来，优生优育才是对宝宝负责。”

　　理由二：传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊

　　目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平，结合其他的一些情况（如是否抽烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依旧风险值的高度你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。这是一种基于人群的统计方法。依据此方法算出来的风险值与唐氏综合征只有一定的相关性。比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上，因而他们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接关系。这就意味着，唐筛最后的结果在个体孕妇身上会存在一定的误差。即使医院拥有的最好检测设备，最具经验的医生，也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着，有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。

　　近年来，在各地都陆续出现过唐氏筛查显示低危，孕妇却生出唐氏儿的真实案例。一些家庭将医院告上法庭，要求追究医院的相关责任，不断加剧本就紧张的医患关系。对于医院来说，低危的结果确实是传统唐氏筛查的技术缺陷造成的，与他们的医疗水平和服务水准并无太多关系，但对孕妇、婴儿及其家庭造成的伤害却是无法挽回的。

　　理由三：传统唐氏筛查存在5%的假阳性率

　　传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率，即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危，但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往，孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术，以获得最权威的诊断结果，并以此决定是否终止妊娠。幸运的是，在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后，大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任，要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来，婴儿的健康远比金钱重要，但对于唐氏筛查他们会持否定的态度，甚至会觉得这根本是一项无用的检测，只是医院用来“赚钱”的手段而已。

　　理由四：羊水穿刺存在流产风险

　　在无创DNA产前检测出现之前，孕妇的选择并不多。即使是试管婴儿、多次习惯流产后得到的婴儿，甚至是特殊人群怀上的珍贵儿，只要唐氏筛查高危，都只能进行羊水穿刺进行确诊。对于这类准妈妈来讲，她们的心理压力远远超过正常的孕妇，如果有别的手段可以选择，她们一定不会进行这种可能导致流产的诊断手术。

　　即使有B超对胎儿进行定位，但孕妇不同的体质，医生的技术熟练程度，胎儿的突然悸动、伤口感染等因素都会造成流产，这种结果是所有准妈妈都难以接受的。

　　理由五：无创DNA产前检测可快速诊断多种染色体疾病

　　北京贝瑞和康生物技术主导的无创DNA产前检测项目已有上千例的临床实验数据，权威机构认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达100%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。对于持有“优生优育”理念的准妈妈来说，这是一项最值得进行的检测，其只需从孕妇身上抽取10mL的静脉血，就可从中分离出胎儿的游离DN*段，经过DNA测序仪的高速测序后，获得胎儿健康状况的精确报告，整个过程一般在2周即可完成，除了双胞胎等特殊情况外，无创DNA产前检测手段可为孕妇提供最安全、最准确的染色体非整倍体疾病检测报告。

　　目前，在北京、上海、南京、杭州、长沙等一二线城市均有贝瑞和康的战略合作医院，贴身为准妈妈提供无创DNA产前检测服务。一家医院的妇科专家建议，如果孕妇家庭的条件允许，在传统的唐氏筛查之后，再进行无创DNA产前检测将大大提高唐氏综合征等疾病的检出率，以彻底避免漏检、“被高危”等意外的发生，减轻孕妇及家属的心理压力，做到真正的优生优育！

二、无创检查适合哪些孕妇

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DN*段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　　无创DNA产前检测适用人群：

　　1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

　　无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、孕周<12 周。

　　4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

　　6、患合并恶性肿瘤。

　　四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

　　1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

　　2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

　　3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

　　4、各种基因病的高风险人群。

三、孕期检查4大注意事项

　　1、孕期检查之全身检查：此项在怀孕检查中必不可少，孕妇在孕期4―5个月需要做一次全面的检查。其中常规化验包括血常规及血型、尿常规、肝肾功能，空腹血糖、艾滋、梅毒等传染病的筛查、各种肝炎病毒的筛查，酌情做某些特殊检查。其中全身系统检查，尤其应注意孕期血压可略升高，但不超过140/90mmHg或超过基础血压30/15mmHg；注意体重增长是否过多以及浮肿情况。

　　2、孕期检查之腹部情况：观察腹部形态、大小、有无浮肿，并测量腹围和宫高；触摸胎位，孕30周以上异常胎位应积极矫正；多普勒听胎心，胎心率120～160次/分为正常；孕7个月时做骨盆测量，以估计胎儿分娩方式。

　　3、孕期检查之唐氏筛查：孕妇可在怀孕15―18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。

　　4、孕期检查之四维彩超：一般在孕22―26周常规畸型筛查，至足月普通B超检查胎儿是否成熟及胎盘成熟度，孕期如有异常可酌情复查。

四、孕妇B超检查时间表

　　第一次B超检查应在3个月以内完成

　　最佳检查时间为第8周，主要作用是确定孕周、是否为宫内妊娠以及检查颈部NT厚度(仅限四维彩超)。有研究数据表明，此时期通过查颈部NT厚度，同时结合唐氏筛查，胎儿先天愚型的检出率可高达80%以上。

　　第二次B超检查时间为20―26周

　　此时期为排畸检查，一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。

　　第三次B超检查时间为30―32周

　　作用为补充排畸及胎儿生长发育情况的检查，查验胎儿是否有生长受限、羊水及脐带情况等。

　　第四、五次B超检查分别在孕第37、39周

　　作用相同，均为检查胎盘成熟度、胎儿生长发育情况，不涉及胎儿结构检查。此时期如果脐带无绕颈现象，则选择黑白B超即可，如果发生了脐带绕颈现象，医生会建议选用彩超来做脐动脉血流检查。