生理性脐膨出的病因是什么 脐膨出的预后预防

一、生理性脐膨出的原因是什么

　　脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来，原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩。

　　其中可以分为4个区：

　　①头襞,体层将形成胸壁、上腹壁和膈肌;

　　②尾襞，其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;

　　③两个侧襞形成两侧腹壁。

　　这4个襞向中央汇合，顶尖部形成脐环。在此过程中，卵黄管逐渐变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对中肠起着牵引作用。由于肠道生长速度较腹壁快，在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中，成为生理性暂时性脐疝胚胎10周后，腹腔容积迅速扩大，腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔胚胎第12周时，中肠完成正常的旋转，同时腹壁在中央汇合形成脐环如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且由于4个襞中发育受抑制程度的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形如头襞发育缺陷：脐膨出、膈疝胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷：脐膨出、腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。

二、脐膨出的发病机制

　　根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型2种(图2)。

　　1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出) 体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前缺损的直径大于5cm，因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长。脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到体外尤其是肝脏，因体积较大、位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志。脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻)，囊膜略带白色透明1～2mm厚,薄厚不均。在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。

　　2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出) 形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿，腹壁的缺损小于5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝。囊膜内有肠袢而肝、脾等内脏均未突出于体外。

　　3.伴发畸形1986年Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占287例54%有伴发畸形，与遗传有关。中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形，占30.4%，伴发2种以上畸形者7例占12.5%。

　　脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭、Mcckel憩室脐尿管末闭、结肠缺如、膀胱外翻、肠重复畸形、膈肌发育不全及缺损胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形。另外，脐膨出可发生很多染色体综合征，如13-1516-18和21-三体性染色体综合征。40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心脏病等。如脐膨出伴有巨舌，同时身长、体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)

　　Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成。表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂，前中线膈肌缺损心包与腹腔相通，心内发育异常(如室间隔缺损、法乐氏四联征等)和心脏向前移位。通过透明的囊膜可见到心脏跳动，有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。

三、脐膨出的临床表现

　　1.巨型脐膨出 腹壁的缺损环的直径超过5cm，有时可达10cm以上，膨出部分的直径往往还要大，可在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠、结肠之外，还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。2～3天后变得干枯脆弱，破裂、甚至坏死。囊壁的破裂可以导致腹腔的感染和囊内脏器的脱出严重者可以招致患儿死亡，故应在早期及时处理。约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂导致内脏脱出。囊膜一旦在宫内破裂，脱出的脏器由于长时间浸泡在羊水中，肠壁水肿增厚、表面无光泽，并有炎性渗出物覆盖，表面有许多胎粪色纤维素，腹腔继发感染，死亡率极高。如果分娩时囊膜破裂，内脏及肠管颜色较鲜红没有黄色纤维素覆盖，紧急处理，患儿可获挽救。虽然囊膜破裂的时间不同但均可找到残余囊膜囊膜基底部的皮肤可以沿囊膜的表面爬行，最终于囊膜痂下形成结缔组织覆盖于囊膜的表面。皮肤与囊膜连接部易发生感染，并可扩散到腹腔(图3)。

　　2.小型脐膨出 腹壁缺损环的直径小于5cm在腹部中央突出如橘子，甚至橄榄样的肿物，因为膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大，所以可形成腹部中央带蒂样物。囊内容物大多只有小肠、有时可有横结肠分娩接生时如发现脐部扩大，应在脐带上方结扎，防止将肠管结扎在其中，引起肠坏死。

　　并发症：

　　囊壁的血液供给障碍和破裂可导致腹腔脏器脱出和继发腹腔感染，严重时常可危及患儿的生命。

四、脐膨出的预后预防

　　预后：

　　脐膨出预后与就诊早晚、出生体重、类型、有无伴发严重畸形及并发症等因素有密切关系

　　1.手术时间 有作者报道脐膨出患儿生后12h内手术者，死亡率为12%～14%，超过24h为43%～66%，而脐膨出破裂者高达75%。由此可见，早期囊膜无感染、肠道内积气较少，有利于肠管及脏器还纳易于一期修补，且手术越早效果越好(表2)。

　　2.病理类型与并发症 小型脐膨出易于还纳修补治愈率高;而巨型脐膨出，不易还纳修补有时即使能强行还纳内脏缝合，也会因术后腹压增高、膈肌高位、下腔静脉及门静脉血液受阻，出现双下肢及腹壁水肿、呼吸困难等而导致死亡。但小型脐膨出(直径小于5cm)的危重状态也与死亡有着密切关系，Tsakayannis认为出生时呼吸窘迫是惟一的预后指标。脐膨出致死性畸形的发生率可达18%以上，巨大脐膨出的并发严重畸形率更高。所以，在临床上不应过分强调缺损的大小，而应对危重状态有足够的重视(表3)。

　　3.预后评估

　　(1)按病情评估：伍连康等将脐膨出分为危重型和普通型，危重型脐膨出包括：巨大脐膨出;出生时呼吸窘迫;囊膜破裂内脏脱出感染;并发致死性畸形

　　(2)根据出生体重及伴发畸形评估：Rickham研究了出生时体重和伴发畸形的3组情况发现其与死亡率密切相关。

　　A组：出生体重>2.5kg，无严重畸形，其病死率约12%

　　B组：出生体重在2.0～2.5kg，无严重畸形;或体重>2.5kg，但伴有严重畸形，其病死率约52%。

　　C组：体重<2.0kg，无畸形或体重在2.0～2.5kg，伴有严重畸形，其病死率约87%。

　　由于分期整复修补术及肠内和肠外营养支持疗法的应用，术后管理改善脐膨出疗效有所提高，但病死率仍高达25.8%～43%

　　脐膨出病儿一旦治愈效果良好，病儿可正常生长发育有人报道1例巨型脐膨出术后随访29年，在儿童期生活正常，成年后从事农业劳动，无任何不适。

　　预防：

　　母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。