小孩地中海贫血严重吗 小孩地中海贫血怎么治疗

一、小孩地中海贫血是什么原因引起

　　地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

　　根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

　　中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。

　　大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

二、小孩地中海贫血症状有哪些

　　根据不同种类肽链的合成障碍，地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一，分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。临床上，孩子越早发病，病情就越严重。轻型地贫不易察觉，往往在调查家族病史时才被发现。

　　1、α-地贫

　　(1)静止型。患儿没有贫血的表现，红细胞也正常，只是脐带血有些异常，即Hb Barts含量介于0.01—0.02之间，但三个月后这异状就会消失。

　　(2)轻型。患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异，比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常，脐带血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之间，但120天之后此症状会消失。

　　(3)中间型。也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。此时病人有贫血的特征，但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。

　　(4)重型。也称为Hb Barts胎儿水肿综合征。患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。即使出生，患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。

　　2、β-地贫

　　(1)轻型。患儿可能会轻度贫血，出现脾肿大问题，也可能无任何症状，还可能有轻度的脾肿大的特征。不易发现常被忽略，一般可存活至老年。

　　(2)中间型。患儿幼儿期没有症状，一般在幼童期才表现出来，程度介于轻型和重型间，主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。

　　(3)重型。也被称为Cooley 贫血。刚出生时尚无显著特征，但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良，伴有轻度高胆红素血症，随着岁数增长越来越明显，且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后颅骨相貌产生明显的变化，脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发气管炎和肺炎，严重的甚至心力衰竭。若不治疗，患儿易在5岁前夭折。

三、小孩患有地中海贫血严重吗

　　地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

　　轻度的地中海性贫血病，没有明显的症状，有的患者甚至会携带终生，可以像正常人一样生活无需特殊治疗，可以一直存活。

　　中度的地中海性贫血病也没有治愈的可能性，但是如果坚持治疗的话可以让患者多存活几年，一般来说，如果坚持治疗的话患者最多可活存活至成年。地中海性贫血病的症状也非常明显，患者两眼的距离会逐渐变宽，前额会突出。

　　如果是重度的地中海性贫血病基本上没有治愈的可能性，也就是说重度的和轻度的地中海性贫血病都没有治疗的必要。

　　所以如果你是一位携带有地中海贫血基因的人，那么你在择偶的时候就需要特别的注意，千万不要与和自己一样的人结婚，不然的话生下的孩子就会有极大的可能患上地中海贫血，如果是中间型和重型的话就极有可能无法活到成年哦。这对一个家庭将是很严重的事情。

四、小儿地中海贫血应怎么治疗

　　从地中海贫血的病情上，有的病情较轻，是很容易治疗的，最重要的就是从饮食上改变，从饮食上纠正贫血，吃含铁较多的食物，例如绿色叶子的蔬菜，猪肝等，各种含铁较多的新鲜水果，这些食物都是利于地中海贫血患者的，可以加速病情的恢复。但是也有不利于地中海患者吃的食物，那就是牛奶，牛奶不容易被消化，其中的营养物质不能被很好的利用，因此在地中海患者生病期间是不能用喝牛奶来康复的。

　　对于中间型地中海贫血就需要重视了，一般的就是药物治疗，提高抵抗力预防感染，平时多补充一些维生素和叶酸。有的患者会同意采用输血的方法来治疗贫血，这种方法在现在也是非常重要的治疗方法。在地中海贫血比较严重时，就需要进行手术治疗了，脾切除对地中海贫血的治疗效果最为显著，但是对于beta型地中海贫血的治疗效果不是多好。因为脾切除术对人的免疫力有破坏，所以要在核实的年龄以及好的免疫力的情况下适用。