早衰症是什么 怎样治疗早衰症

一、什么是早衰症

　　早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。

　　虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。

　　此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

　　患者作为一名新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。

　　他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。

二、早衰症的症状体征

　　早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。

　　独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。

　　许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。

　　这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早衰症的可能原因之一。

三、早衰症的治疗方案

　　早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

　　生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

　　如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。

四、早衰症的减缓措施

　　据《每日科学》网站报道，一项最新研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症(Werner's syndrome)，这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。

　　加拿大科研组在这份科研报告中指出，维生素C阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程，不过这项发现或许还适用于其它早衰症。患有成人早衰症的人，从20多岁开始表现出加速衰老的迹象，在50岁之前形成老年性疾病，他们一般会在50岁之前死亡。这篇论文的联合作者，加拿大魁北克的迈克·勒贝尔说：“我们的研究显然说明，没患有疾病的健康生物或个体，不必通过服用大量维生素C来延长寿命，尤其当他们拥有均衡饮食，并经常进行锻炼时。当生物或个体拥有WRN 基因变种，或者任何受WRN蛋白影响的基因时，他们倾向于患老年性疾病，这些人服用一定数量的维生素C会给健康带来好处。”

　　科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前，携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说：“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”