智力低下属于显性还是隐形遗传 智力低下的遗传特点

一、智力低下的分级及表现

智力低下（mentAlretArdAtion,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”。教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”。儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”。特殊教育学校称为“弱智”、“智力残疾”

一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。

1、轻度MR精神病学又称愚笨。

IQ为50～70，适应性行为轻度缺陷。

早年发育较正常儿略迟缓，且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。

做事或循规蹈距，或动作粗暴。

言语发育略迟，抽象性词汇掌握少。

分析能力差，认识问题肤浅。

学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。

通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及广告牌能力。

长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作。

遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。

能在指导下适应社会。

2、中度MR又称愚鲁。

IQ为35～49，适应性行为中度缺陷。

整个发育较正常儿迟缓。

语言功能发育不全，吐词不清，词汇盆乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。

对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。

阅读和计算方面不能取得进步。

经过长期教育和训练，可以学会简单的人际效，基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。

3、重度MR又称痴愚。

IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。

早年各方面发育迟缓。

发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

抽象概念缺乏，理解能力低下。

情感幼稚。

动作十分笨拙。

有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。

经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。

长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。

4、极重重MR又称*。

IQ低于20，适应性行为极度缺陷。

对周围一切不理解。

缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。

缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。

情感反应原始。

感觉和知觉明显减退。

运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。

常有多种残疾和癫痫反复发作。

个人生活不能处理，多数早年夭折。

幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。

二、导致孩子智力低下的病因

1、感染、中毒占12.3%。如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。

2、脑的机械损伤和缺氧占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。

3、代谢、营养和内分泌疾患占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能。

4、脑部大体疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。

5、脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

6、遗传也占了很大一部分，近年发现，一些细微染色体异常也可引起MR，从而使染色体异常在智力低下的致病因素中的地位更加引入注目。除夫妇双方生育年龄因素外，致突变因素也是致智力低下发生的重要原因。因此，改善致突变的环境因素是减少突变型染色体异常患儿出生的重要手段。

三、几种常见的遗传性智能低下

（一）先天愚型

不属于显性遗传或隐性遗传，它是染色体水平上的遗传病，正常人体细胞的染色体有23对，其中常染色体有22对，编号就是1～22号，也就是说21号染色体是一对，但是这种病的患者21号染色体是三条，所以叫21三体，比正常人多了一条。

又称伸舌样痴呆或21三体综合征或Down氏综合征。本症为常染色体畸变所致，多伴有先天畸形，如扁平头，塌鼻梁，鼻翼宽，眼距大，两眼外角上斜及大舌头等。口半张开，伸舌，舌面有许多裂缝，呈所谓“阴衰舌”，四肢较短小，手指短粗，约一半患者可有内弯畸形或小指的第二指节缺失，脚的大趾与次趾分离较宽，这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及先天性心脏病，易患白血病。智力低下一般为中度，表现安静、性情较温顺、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主动性，可以执行简单的嘱咐，在他人监护下可从事简单的劳动。

（二）猫叫综合征

（cri du chat syndrome）又称cri-du-chat综合征。5号染色全短臂缺失，为家庭性散发性，远较Down氏综合征光见，由于喉部发育不良，婴儿啼哭如猫叫，故名。以后由于进一步发育及啼哭声减少，猫叫症状可消失，但发音声调仍较尖。智力低下多为重度，并有躯体发育不良及其他畸形，如脸圆，双眼分开较远，高鼻梁，外耳低下，全身肌张力低等。

（三）13-三体性综合症

（trisomy 13 syndrome）其发育与母孕时年龄较高有关。临床表现重度智力低下，小头，两眼分开较远，小眼，外耳畸形，唇裂，腭裂，躯体其他发育畸形。

（四）18-三体性综合征

（trisomy 18 syndrome）Edword等（1960）首先报告，又称Edword综合征。患者有47个染色体，其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲怀孕年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下，出生时体重过低，生的始终消瘦，肌张力低，伴躯体发育畸形。如枕部突出，形成长颅，外耳畸形，小腭畸形，颈短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心脏病，脑或脊髓畸形等。

（五）先天性睾丸发育不全

（Klinefelter’s syndrome）又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的染色体组型为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。发病率约占男性的1/700，在男性不育症中占10%。其临床特点为外貌男性但乳房肥大（妇女性乳房），睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

（六）先天性卵巢发育不全综合征

（Turner’s sydrome）1938年首先由Turner描述，故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

（七）超雌

（superfemale）性染色体为XXX，为女性，常伴有智力障碍及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。

（八）苯丙酮酸尿症

（phenylketonuria）本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于*呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

（九）半乳糖血症

（galactosemia）为先天性糖代谢缺陷疾患，属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶，不能使半乳糖的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸糖葡萄糖，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡，呕吐，腹泻，侵略，水肿，肝肿大，黄疸，皮肤和粘膜出血，白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累，小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。

（十）黑朦性*

（amaurotic idiocy）即黑蒙性家族性*，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT）显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

（十一）NieMann-Pick病

是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。临床表现有肝、脾肿大，神经系统症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱红斑。本病为进行性，多在发病数年后死亡。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴结活组织检查寻找泡沫细胞。

（十二）肝石状核变性

（hepatolenticular degeneration）这是铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，步态异常等。铜在角膜周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。

（十三）结节性硬化

（tuborous sclerosis）多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

（十四）脆性X染色体综合征

X连锁隐性遗传

（Martin-Bell综合征）脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

首先，在生理及体形方面，脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性X综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。

四、智力低下隐性遗传和显性遗传的特点

1.常染色体显性遗传的智力低下较少见。

2.常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传病与mr有关常见的有苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症（尤其是粘多糖病）、等绝大多数先天性代谢异常疾病。

常染色体隐性遗传的特点是：

⑴致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。

⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。

⑷近亲婚配，子女得病的机会明显增加。

3.x-连锁显性遗传这种遗传形式的智力低下比较少见。

4.x-连锁隐性遗传这种遗传形式的智力低下主要是g6pd缺乏症。

x-连锁隐性遗传的特点是：

⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。

⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。