小睑裂综合症怎么治疗 术后要注意什么

一、小睑裂综合症怎么治疗

　　本病只有手术治疗，一般需分次手术，分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。

　　手术方法

　　1. 轻度睑裂短小：内眦成形，内眦赘皮矫正。

　　2. 睑裂过于短小：内眦成形联合外眦开大成形。

　　3. 上睑下垂矫正：一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂，所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。

　　手术时机：一方面要考虑提上睑肌自身发育，一方面要防止形成弱视，因此手术宜选择在3~5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。

　　手术适应症：参照上睑下垂手术适应症，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭目时眼球不能上转（Bell现象不存在）时，术后易发生暴露性角膜炎，手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多，已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。

二、小睑裂综合症的治疗

　　对于本病的治疗，目前的手术方式仅在一定程度上改善外观，睑裂开大程度有限，开大区缺乏眼睑睫毛，合并小眼球时术后眼睑与眼球贴附不良，术后易出现下睑泪点外移以及眦角手术瘢痕明显等等。上睑下垂复发的情况与先天性上睑下垂相同，而手术量受睑裂短小的影响，很难过矫，也是影响远期效果的原因之一。但是一般还是能够获得明显的外观改善。

　　小儿术后护理及定期门诊随访需要家长的配合。门诊随访在手术近期每1~2周复诊，主要观察有无感染和暴露性角膜炎迹象发生。此外眼睑内翻倒睫、结膜脱垂也会造成眼表损害。1~3月后眼睑运动能力和闭目情况会明显改善，可以酌情延长复诊时间，至睡觉时不暴露角膜为止，或在医生指导下进行复诊。

　　合并弱视的儿童，还要继续门诊随访，治疗弱视。

　　注意事项

　　1.术后1~2周在洗澡或洗头时避让眼部，不宜游泳，避免感染。

　　2.术后7~10天拆除皮肤缝线。

　　3.术后遵医嘱滴抗菌素眼药预防感染。睡眠时如果角膜暴露，需要涂眼药膏保护角膜避免干燥。

　　4，手术近期注意观察患儿瞬目情况，如果瞬目明显减少，要时时提醒患儿做闭目、瞬目或转动眼球的动作。

三、小睑裂综合症的诊断

　　在诊断上主要依患者外观上的临床表征，并配合相关的眼科检查；包括眼睑缝隙（宽度及高度）的测量、视力及眼球折射检查，以及斜视与眼球活动度等评估，以进行诊断。

　　而第一型女性患者需接受生殖系统的理学检查（如：骨盆腔超音波，以评估子宫及卵巢的发育情形），及相关内分泌数值（如：雌性素、黄体素等）的检测，以评估其生殖功能。

　　部分患者可经分子生物技术，以基因检测及染色体微小片段缺失的检查，找到突变基因或与疾病相关的染色体变异；

　　在基因检测上，约有70％的患者可经基因序列分析（Sequence analysis），检测出FOXL2的基因突变。

　　在染色体微小片段缺失的检测上，约有10％的的患者可以多重连接探针扩增法（Multiplex Ligation－dependent Probe Amplification；　MLPA），找到微小片段的缺失。

　　此外，5％的患者可借卫星区域及核甘酸多形性分析（Microsatellite and SNP analysis），发现特定的基因外重组（Extragenic rearrangements）所致的突变；但这部分的检测仍为研究阶段，仅作为临床诊断上的参考。

四、小睑裂综合症的表现

　　外观表现双侧完全性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般<20mm（正常长25~30，宽7~12），内眦间距明显增宽，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，如果形成对瞳孔过多遮盖，可以影响视觉发育，表现视力低常。

　　由于本病的特征性面容，一般诊断明确。

　　先天性小睑裂综合症有家族遗传性的特征。

　　Ⅰ型：普通型：由父亲传代，女性患有不孕症，外显完全，为100％。

　　Ⅱ型：父母亲传代机会相等，不完全外显，外显率约为96.5％

　　在遗传的变异上，约有半数（50％）的患者为无家族史的偶发案例，主要为第三对染色体长臂23（3q23）位置上的FOXL2（forkhead transcription factor 2）基因突变所导致。此外，相关研究发现，3q23染色体位置上的微小片段缺失（interstitial deletion／　microdeletion／　submicroscopic deletion），及3q2位置上平衡型转位（balanced translocation involving band 3q2）的染色体变异，也都与此疾病的发生有关。