胎儿法洛氏四联症的临床症状有哪些 法洛氏四联症的诱发病因有哪些

一、胎儿法洛氏四联症的临床症状有哪些

　　法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症四联症有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折，主要是由于慢性缺氧引起，红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

　　1.症状

　　(1)发绀 多在生后3～6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。

　　(2)呼吸困难和缺氧性发作 多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

　　(3)蹲踞 为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。

　　2.体征

　　患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

二、法洛氏四联症的诱发病因有哪些

　　法洛氏四联症是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形：

　　1.胎儿发育的环境因素:

　　(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

　　(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

　　2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

　　3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。临床上，先天性心脏病患者中能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

三、法洛氏四联症如何诊断

　　法洛氏四联症临床表现较具特征性，一般不难诊断，但需与其它有紫绀的先天性心脏血管病相鉴别。

　　(一)肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流(法洛氏三联症)。本病紫绀出现较晚。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占据时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

　　(二)艾森曼格综合征。心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚;肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音;X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小;右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。

　　(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣闭锁。埃勃斯坦畸形时，三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4个心音;X线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大;心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞;选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭卵圆孔或心房间隔缺损进入左心房，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环。X线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。心电图有左心室肥大表现。选择性右心房造影可确立诊断。

　　(四)大血管错位。完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X线片示肺部充血。选择性右心室造影可确立诊断。不完全性大血管错位中右心室双出口病人的主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。

　　(五)动脉干永存。动脉干永存时只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。法洛氏四联症病人中如肺动脉口病变严重，形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时，其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此，选择性右心室造影很有帮助。

四、法洛氏四联症如何治疗

　　临床上手术治疗有以下几种方法：

　　1.四联症矫正术

　　仰卧位，全麻，胸部正中切口，一般主张应用中度低温体外循环，新生儿则主张在深低温停循环和低流量体外循环下进行。一般采用4℃冷血心脏停搏液行冠状动脉灌注诱导心脏停搏进行心肌保护。心内矫正手术包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。

　　2.姑息手术

　　肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者，均应先行姑息性手术，以后再行二期纠治手术。姑息手术的选择：①对年龄大的儿童多采用锁骨下动脉-肺动脉吻合术，或右心室流出道补片加宽术，后者适于两侧肺动脉过于狭小的病例。②3个月以内的婴儿则采用升主动脉-肺动脉吻合术或中心分流术。

　　多数法乐氏四联征病例出生时体循环血氧饱和度满意无需治疗，但低血氧逐步进展，当体循环血氧饱和度降至75-80%时必须手术干预。缺氧发作的出现通常认为是手术指征。法乐氏四联征首选一期根治手术，一般典型的四联症患者，即使病情严重、不论年龄如何多数中心推荐一期根治。近年来一期根治趋于小龄化，这一方面是由于外科技术的进步，更主要的是对法乐氏四联征病理生理的深入理解。早期手术有利于保护左右心室的功能，促进肺动脉特别周围肺动脉的发育和生长，减少慢性缺氧对心脏、神经系统等脏器的损害，促进器官的正常的生长和发育，此外还可以避免和减少术前因缺氧发作，术后晚期因室性心律失常而猝死。基于以上认识，对于有症状的小婴儿或新生儿均可手术，对于无特殊手术指征时的病例，择期手术1-2岁，也可以在3-6个月完成。