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肌萎缩性侧索硬化症的病因_萎缩侧索硬化有哪些症状

2016-08-23来源:网友分享 作者:韩谷秋

一、肌萎缩性侧索硬化症的病因

  除了少数遗传性病人外(小于10%),大部份人得病的原因不明。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种相关的免疫学理论。其他的病因包括中毒、微量元素及氨基酸代谢障碍、病毒感染等,但目前都没有明确的被证实。

  大约5%-10%的ALS来自家族遗传。这种遗传符合孟德尔模式:21号染色体上一个超氧化物歧化酶代码的缺陷与20%家族遗传性ALS相关,占全部病例的2%。这个突变被认为是通过染色体显性遗传的方式传递的。其拥有一百多种不同的突变。引发ALS的最常见突变是SOD1基因突变,这多见于北美病人当中。这种突变的特征是从发病到死亡及其迅速。在斯堪的纳维亚国家中常见的突变D90A-SOD1突变所造成的ALS病程较一般ALS的病程慢。且病人的存活时间一般可达11年。

  近年一种六核苷酸重复序列的基因异常被发现于名为C9orf72的区域。这种突变被认为与ALS以及额前叶痴呆症ALS-FTD有联系。这个突变基因与欧洲白人6%的病例相关,同时也在菲律宾的后裔中被发现。

二、萎缩侧索硬化有哪些症状

  1、起病隐匿,缓慢进展。

  2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出,此时四肢腱反射减低,无锥体束征,临床表现类似于脊髓性肌萎缩。

  3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征,表现为广泛而严重的肌肉萎缩,肌张力增高,锥体束征阳性,60%的患者具有明显的上下运动神经元体征,当下运动神经元变性达到一定程度时,肌肉广泛失神经,此时可无肌束颤动,腱反射减低或消失,也无病理征。

  4、约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。

  5、约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,表现为吞咽困难,构音不清,呼吸困难,舌肌萎缩和纤颤,以后逐渐累及四肢和躯干,情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。

  6、以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见,9%的患者可有痛性痉挛,后者是上运动神经元损害的表现,多在受累的下肢近端出现,常见于疾病的早期,10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木,除非合并其他周围神经病,ALS无客观的感觉体征,整个病程中膀胱和直肠功能保持良好,眼球运动通常不受损害。

  7、单纯的ALS患者一般没有智力减退,ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome),该综合征主要发生在西太平洋地区,日本的关岛和北非等地区,合并的症状和体征包括锥体外系症状,小脑变性,痴呆,自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。

  8、神经肌肉电生理改变

  主要表现为广泛的神经源性损害,急性神经源性损害(失神经后2~3周)的特征为纤颤电位,正锐波,束颤电位和巨大电位,慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽,波幅明显升高及多相波百分比上升,肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象,ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经,颈,胸,腰骶神经支配区),舌肌,胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害,后者因为在颈椎病中较少受累,因而可资对两者进行鉴别(康德暄,1994),MCV可有轻度减慢,诱发电位波幅下降,感觉传导速度多正常。

  磁刺激运动诱发电位:经颅刺激大脑皮质运动神经元,并在相应的肌肉记录到动作电位,该方法可测定中枢运动传导时间,对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的,但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。1994年世界神经病学联盟为了进行大规模的ALS临床治疗研究,提出了一个ALS的筛选诊断标准,该标准对临床实践并不实用。

三、肌萎缩性侧索硬化症的临床检查

  本病早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后将产生呼吸衰竭。要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。

  一、病史采集和神经系统检查

  诊断过程的第一个重要步骤,就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现:

  1、患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力,以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。

  2、下运动神经元(LMN)功能,如肌肉萎缩情况,肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。

  3、上运动神经元(UMN)功能,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)

  4、情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见,不容易引起重视。

  5、神经科医生还将询问如疼痛,感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。

  二、辅助检查

  诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI,EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。

  1、磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。

  2、肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服,但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。

  3、血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶,也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境,也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外,有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现,可能需要肌肉活检。

四、预防肌萎缩性侧索硬化症的方法

  肌萎缩侧索硬化症是一种运动神经元病,临床上主要表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。严重影响患者的健康及正常生活,并给其家庭带来了沉重的负担。而做好预防,避免患病便可以避免其带来的这些伤害。因而,了解如何预防肌萎缩侧索硬化症是很有必要的,下面就对此做简单的介绍。

  1、肌萎缩侧索硬化症产生有后天因素,也有先天遗传因素。如父母精血充盛,身体强壮,没有遗传疾病,那么,其子女先天禀赋良发,可避免先天因素引起的肌萎缩侧索硬化症。自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气的侵入会引起此病。因而要注意气候变化,做好御寒保暖、避暑防热,谨防湿气。居室保持清洁干燥、通风透光,外出活动要注意气候寒温,适当增减衣服,防止感冒。

  2、肌萎缩侧索硬化症调护的关键是调畅肢体气血,恢复肢体功能活动。可进行肢体活动功能训练,如肢体瘦削枯萎,运动无力,不能步履患者可以进行卧位被动练功,随时变换姿势,避免发生"畸天"。之后再采取坐位,立位及步行练功等主动训练。

  做好预防远离肌萎缩侧索硬化症,可以避免其带来的影响。那么,在了解如何预防肌萎缩侧索硬化症的前提下,可以帮助你在日常生活中要做好预防措施。

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