什么是唐氏筛查 做唐氏筛查的重大意义

一、唐氏筛查有必要做吗

　　唐氏筛查是什么

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　唐氏筛查有必要做吗

　　唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

　　唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。

　　然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

二、唐氏筛查目的是什么

　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

　　1、怀孕年龄大于35岁的女性。

　　2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

　　3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

　　4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。

　　5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

　　6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

　　7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

　　8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

　　9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

　　10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。

　　11、产前筛查确定的高风险人群。

三、唐氏筛查的类型有哪些

　　唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

　　早期唐氏筛查

　　孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　　中期唐氏筛查

　　孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

四、唐氏筛查的结果怎么看

　　唐氏筛查结果怎么看

　　唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。

　　1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

　　2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

　　唐氏筛查看男女

　　目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

　　若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

　　首先看β-hCG的MOM值：

　　0.4以下，绝大多数是男孩；

　　1.0以上，绝大多数是女孩；

　　介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

　　然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

　　β-hCG的MOM值越低(<0.4)，AFP的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩；

　　β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。

　　唐氏筛查的准确率有多少

　　唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验系数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

　　另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　　当唐筛检查系数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。