首页 中医养生 运动养生 四季养生 食疗养生 养生人群 部位养生 文化 饮食 瑜伽 春季 男性 妇科 舞蹈 理论 健身 夏季 食谱 女性 四肢 孕妇

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些症状_ 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏如何治疗

2017-06-10来源:快问养生编辑部作者:孔寄灵

一、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的症状有哪些

  一、症状体征:

  除血友病A、B,血管性血友病,因子X缺乏症另有条目介绍外,以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。

  1、遗传性纤维蛋白原缺乏症:

  约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见,主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。

  2、遗传性异常纤维蛋白原血症:

  大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病,其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍,纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍,纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向,有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状,仅在检查时才被发现。

  3、遗传性凝血酶原缺乏症:

  这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期,脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8%—15%时才有出血症状,主要为皮肤、粘膜出血,可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。

  4、遗传性异常凝血酶原血症:

  出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病,其凝血活性只有正常的5%。

  5、遗传性因子V缺乏症:

  男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8%—10%,杂合子者可达22%—60%,只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病,表现为皮肤、粘膜出血,肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。

  6、遗传性因子Ⅷ缺乏症:

  男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ<L%;杂合子患者可达25%—65%,无出血症状。血浆因于Ⅶ的水< p 5%时才有出血。出血症状与血友病及凝血酶原缺乏症患者相似。关节可出血。但较血友病少见。近来发现本病患者易发生深静脉血栓形成及肺梗死,机制不明。<>

  近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低,但其抗原性仍正常,这种疾病是由于异常因子Ⅶ(abnormalfactorⅦ)引起的。

  7、遗传性因子Ⅹ缺乏症:

  本病很少见,中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%,出血严重,新生儿期即可发病,表现为鼻出血、皮肤淤斑,消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右,可无出血症状。

  8、遗传性因子Ⅻ缺乏症:

  纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状,甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反,因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎,可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。

  9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:

  是常染色体隐性遗传,现已弄清Fletcher因子就是前激肽释放酶,PK庄激活的因子Ⅻ(Ⅻ)作用下,转变为激肽释放酶PK转变为K时需要有表面接触(S)及高分子量激肽原(HMW-K)。K又可使高分子量激肽原转变为缓激肽(BK),也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα,从而加速内源凝血系统的凝血。

  10、Fiizgerald因子缺乏症 :

  Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血,而APTT都延长,但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治疗。

  11、Passovoy因子缺乏症:

  这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症,出血症状较轻,但手术后可出血不止。

  12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:

  很少见,中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病,男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l%,杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多,但过12—36h后出血变得明显,可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍,故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿、肌肉、关节出血、子宫出血等,有时易与血友病相混淆。

  二、检查:

  可行凝血象检查。

  三、诊断:

  根据临床表现和相关检查,不难得出诊断。

二、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因有哪些

  一、病因:

  遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类:

  1、常染色体显性遗传:

  如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。

  2、常染色体隐性遗传:

  如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症,凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。

  3、X染色体伴性隐性遗传:

  如血友病A、B。一般说来,遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子,复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏,伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中,血友病A和血友病B最为多见,约占其总数的2/3以上,血管性血友病次之,其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血,随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。

  大多数是凝血因子合成减少,少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。

  二、发病机制:

  暂无相关资料。

三、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些检查

  1、遗传性纤维蛋自原缺乏症:

  凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长,严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原,血浆中的含量极微,甚至< 0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏,故血沉很慢,血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。

  2、遗传性异常纤维蛋白原血症:

  实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长,但因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长,ma减低。

  3、遗传性凝血酶原缺乏症:

  检验结果示PT延长不能被血清、吸附血浆或Rus- sell蛇毒所纠正。APIT也可延长,TT正常。

  4、遗传性异常凝血酶原血症:

  检验结果的特点为PT延长,但若用免疫学方法检测则结果正常,说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。

  5、遗传性因子V缺乏症:

  实验室检查示PT延长,可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正,不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。

  6、遗传性因子Ⅷ缺乏症:

  实验室检查示PT延长,能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正,但不能被吸附血浆(不含有因子Ⅶ)纠正。

  7、遗传性因子Ⅹ缺乏症:

  实验室检查示PT延长,能被贮存正常血浆或血清纠正,不被吸附血浆纠止,APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。

  8、遗传性因子Ⅻ缺乏症:

  实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长,凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验,不能相互纠正者可确诊为本病。

  9、Passovoy因子缺乏症:

  实验室检查也示APTT延长,可被正常血浆所纠正,不被正常吸附血浆所纠正,但因子Ⅸ正常。PT、TT、纤维蛋白原都正常。

  10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:

  常规凝血试验都正常,血栓弹力图ma减低。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol/L尿素或1%单氯醋酸溶液(<1—2h,正常24h不溶解=。有的患者的血浆对抗因子ⅹⅲ抗血清反应阳性。称为crm 型,有的阴性称为crm-型。< p="">

四、遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的治疗方法有哪些

  遗传性凝血因子缺乏症一般治疗

  1、遗传性纤维蛋白原缺乏症:

  治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g/10kg,以后每天150mg/10kg,使血浆纤维蛋白原水平到达1g/L纤维蛋白原的半衰期为3—4d,故应每3一4d输注一次。

  2、遗传性异常纤维蛋白原血症:

  目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。

  3、遗传性凝血酶原缺乏症:

  用维生素K治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml/kg.以后每天10—15ml/kg,凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物,IU相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。

  4、遗传性因子V缺乏症:

  治疗方法:是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml/kg可使因子V的水平提高到15%—30%。手术后第一天每12h输一次。因子V的半衰期为14—36h(平均24h),故以后每天输一次,至少1O—14d。

  5、遗传性因子Ⅷ缺乏症:

  防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h,故必须每6h输一次,每次5—10U/kg,可使因子Ⅶ维持在25%左右。

  6、遗传性因子Ⅹ缺乏症:

  防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg,以后每日输10ml/kg。因子X的半衰期为24—48h。

  7、遗传性因子Ⅻ缺乏症:

  本病无需治疗。如有出血症状或需手术,输库血50—100ml即可奏效,效果可维持24h。

  8、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:

  这两种因子的缺乏症均无需治疗。

  9、Passovoy因子缺乏症:

  防治方法是输正常血浆补充此因子。

  10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:

  治疗方法是输全血或血浆,输血浆5ml/kg可使因子ⅩⅢ的水平达到正常的5%—10%,近期库血、纤维蛋白原制剂、冷沉淀物也有效:因子ⅩⅢ的半衰期可长达150h,故输血一次作用最长可维持4周,手术后每隔6d输注一次即可防止出血。

分享到: