遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症有哪些饮食禁忌_如何治疗遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

一、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的饮食禁忌有哪些

　　一、饮食适宜：1、饮食宜清淡、爽口；2、饮食要节制。

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

　　木耳。含有丰富的吡嗪，可使血小板凝集率下降，同时能降低血粘度、甘油三酯、改善肺循环。可以同苹果做汤食用。

　　西红柿。含有一种番茄因子有溶解血栓的作用。可以煮汤每日食用。

　　甜瓜。防止血小板凝集，抗血栓形成，还有溶解血栓的功效。将蜂蜜与瓜汁调匀，当饮料饮用。

　　三、饮食禁忌：1、忌油腻食物；2、忌辛辣刺激性食物；

　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　辣椒。易伤肺气，耗心阴，使心肺气阴两亏，从而加重喘咳等症状。辣油、辣味调料、辣酱、京葱、生姜、芥末、蓼蒿等，都少吃为好。

　　猪油。使痰浊内生，内外邪气搏结，胶固粘滞，从而使咯痰不畅，咳嗽难愈；且使水湿运化失司，水饮溢于四肢、胸胁，出现水肿、喘息不得卧等症状。牛油，奶油、油墩子、炸鹌鹑、电烤鸡、鸭等，尽量不要吃的。

　　冷饮。可阻遏胸阳，生痰滋湿，从而使肺病患者咳喘、咯痰、心悸等症状加重。冰淇淋、棒冰、冰冻水果、冰镇饮料等少吃为好。

二、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的发病原因有哪些

　　一、病因

　　常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

　　二、发病机制

　　atⅢ基因位于1号染色体长臂（1q23～25）。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，dna全长14kb。采用人肝rna启动子延伸分析法已获atⅢmrna起始位图谱。atⅢ转录起始于5’端距atg启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处，含aatkaa序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性，但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子，尚不了解。已发现两个调控元件，但在5’区中不能发现常见的tata、ccaat或gc等调控元件。临床表现本病主要表现是静脉血栓（60%），某些患者可伴有肺栓塞（40%）。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生，但67%患者初次发病年龄为10～35岁（中位数20岁），其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部位是下肢深静脉、髂静脉、股静脉和浅静脉，其次是盆腔静脉、上腔静脉、肠系膜静脉、肝静脉和门静脉（后二者可产生budd-chiari综合征）。少数报道为肾、腋、肱、脑和视网膜静脉血栓。动脉血栓的报道亦属少数。

三、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的治疗方法有哪些

　　atⅢ缺乏症并发血栓，可采用的药物是肝素、口服抗凝、atⅢ替代治疗及雄激素制剂。

　　1.肝素是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段，某些大面积血栓栓塞急性期病例需考虑溶栓治疗。普通肝素的有效抗凝需维持APTT时间1.5～2倍延长。无血栓并发症的atⅢ缺乏妇女，妊娠早期或分娩期普通肝凝剂量使aptt延长10s。常采用肝素皮下注射6250u，2次/d，分娩日停肝素，在产后48～72h恢复使用肝素，之后改为口服抗凝并维持口服抗凝3个月。肝素钙（低分子肝素）可按照体重1次/d，皮下注射，不用监测或采用血浆抗Ⅹa活性作监测。肝素治疗本身可使血浆atⅢ水平轻度下降，但不致因此引起血栓。atⅢ水平减低对肝素治疗有抵抗者（血栓见延伸）或无反应者，有指征合并应用atⅢ浓缩剂1000～5000u/周，肝素长期使用，尤其妊娠妇女有并发骨质疏松的报道。

　　2.口服抗凝华法林口服抗凝，常在肝素治疗同时或后期给药，以抵消华法林治疗初1周内诱发的短暂高凝期。华法林治疗诱发短暂高凝的原因为，依赖维生素k的抗凝蛋白——蛋白c，因其半衰期最短而最先被华法林抑制，之后才发生其他促凝蛋白活性被抑制。华法林通过胎盘，故妊娠早期（6周内）及分娩期妇女禁用，以避免致畸或产妇分娩期出血。此时应该用肝素抗凝。可在妊娠第3期采用华法林直到妊娠36周或分娩前1周再转为肝素治疗。分娩后经肝素过渡到改为口服抗凝治疗。这种设计的治疗方案可以避免肝素使用期过长致骨质疏松并发症。华法林抗凝强度采用凝血酶原时间的国际标准比值（inr）作监测。首次发作或妊娠后的血栓，维持inr值2.0～3.0（即1～2倍延长），复发性血栓病则维持inr值3.0～4.0（2～3倍延长），治疗至少3～6个月。

　　3.atⅢ替代治疗冷冻血浆替代，因输注容量极大而使用受限。atⅢ浓缩剂国外已有商品，虽经高温灭活hiv及肝炎病毒，但与一般生物制剂应用原则相似，给药前需权衡利弊。各种商品atⅢ制品都含某些无功能分子，需以功能试验监测疗效，使血浆atⅢ水平维持80%～120%。输注atⅢ0.75～0.8u/kg可升高血浆水平1%。atⅢ生物半衰期t1/2为61～92h，故atⅢ缺乏妇女的一般输注量1000～1500u，1次/周，同时合并肝素12500～15000u可增强抗栓疗效，但肝素可使atⅢ半衰期缩短。妇女分娩期可增至atⅢ1000u，每天或隔天输注。

　　4.雄激素遗传性atⅢ缺乏者使用达那唑、司坦唑（康力龙）、羟甲烯龙（康复龙）等雄激素制剂可升高血浆atⅢ水平，也有作者报道同时升高依赖维生素k的促凝因子的血浆水平而无应用前景。故作为常规推广应用尚需对照试验来证实其安全性。

四、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的检查方法有哪些

　　对于年轻血栓患者，复发性血栓或家族好发倾向者，是否值得进行实验室筛选，尚无统一意见，这种因为具有些此3项临床特征的静脉血栓患者中仅30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之，ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述本项临床特征。英国血液学会建议对年龄40～45岁静脉血栓、复发性静脉血栓或血栓性静脉炎、不寻常部位的血栓、明显血栓家族史者或反复习惯性流产者进行病因调查。低ATⅢ活性水平有诊断价值。①免疫学试验测血浆ATⅢ抗原；②交叉免疫电泳试验测定异常分子，在存在肝素下出现慢峰则提示ATⅢ-肝素结合部位变异；③功能试验，包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验，所有缺乏症均表现出异常。渐进性ATⅢ抑制试验是基于缺乏肝素加速条件下ATⅢ的蛋由酶抑制活性与靶物蛋白酶之间的互相反应。该试验能筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者，表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常，但肝素辅因子活性低下。

　　ATⅢ缺乏症分型：ATⅢ缺乏症变异型已知50余种，分类方法尚未完善，可分为2型。

　　1.Ⅰ型（ATⅢ缺乏症） 属经典型缺乏症。患者不能合成ATⅢ，故血浆ATⅢ抗原和活性都降低。Ⅰa型测不到变异蛋白，交叉免疫电泳泳动及峰形正常，但峰值减低。Ⅰb型伴少量变异蛋白，散抗原性与活性的减少不成比例，抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳出现慢峰。这些变异蛋白与肝素的亲和力减低，和凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因。多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变，如单个碱基替代、插入或缺失，而造成：翻译框架迁移；②过早生成终止编码子；③产生不稳定蛋白；④影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。

　　2.Ⅱ型（ATⅢ缺乏症） 本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白，故抗原量正常但活性减弱。交叉免疫电泳中见慢峰（分子量增高），与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。

　　Ⅱa型：能试验显示ATⅢ-肝素结合部位及ATⅢ反应部位均有异常。

　　Ⅱb型：仅反应部位异常。

　　Ⅱc型：仅肝素结合部位异常。

　　Ⅱa及Ⅱb型变异体都产生无功能蛋白，主要是由于单个碱基替代，使反应部位功能异常。例如ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。

　　Ⅱc的单个碱基替代使ATⅢ肝素结合部位功能异常，如ATⅢ Toyama，精47→半胱氨酸而无肝素加速，ATⅢ活性。ATⅢ Rouen-1精47→组及ATⅢ Rouen-2精47→丝使肝素亲和力减低。Ⅱc型仅肝素结合部位（辅因子）活性减低者的血栓发生倾向低。

　　根据病情，临床表现、症状、体征选择做B超、X线、CT、心电图、血尿便常规及生化等检查。