遗传性凝血因子缺乏症的饮食禁忌 遗传为主要病因

一、遗传性凝血因子缺乏症的饮食禁忌

　　牛奶蛋白质含量丰富，且含有丰富的钙质，能够增加血管壁的韧性。降低血管的通透性，减少出血。

　　猪皮含有丰富的胶原蛋白，有利于血管壁的修复。

　　鱼皮含有丰富的胶原蛋白，可为组织修复提供必须的营养元素。

　　忌吃：毛豆.四季豆.豌豆.扁豆长豆角.豆浆.豆奶.豆腐脑.千张.干子.素鸡.菠菜.紫菜.辣椒.油条动物内脏.海产品.不带鳞的鱼.皮蛋.鱼籽.烟酒.虾蟹.腌制品.贝类.油炸食品.花生类.鸡精.鱼胆吊白块可吃：冬瓜.西瓜.南瓜.白瓜.黄瓜.笋瓜.丝瓜.苦瓜.葫芦瓜.胡萝卜.山药.大白菜.小白菜.空心菜.竹叶菜.包菜.海带.西红柿.蒜葱姜.草莓.猕猴桃.茄子.葡萄.鱼.蛋清.牛奶.瘦肉.蜂蜜.核桃仁.梨.赤豆.芹菜.洋葱.花菜.莴苣.(高尿酸者应控制高嘌呤食物摄入量并适当饮水)

二、遗传性凝血因子缺乏症病因

　　成熟的FⅦ是由406个氨基酸组成的单链糖蛋白酶原。它的信号肽和前体肽由蛋氨酸(甲硫氨酸)-38精氨酸-1共38个氨基酸残基组成。在血管受损后，组织因子(TF)暴露，FⅦ或活化FⅦ(FⅦa)与TF形成复合物，在FⅩa、凝血酶等作用下，FⅦ在精氨酸152-异亮氨酸153位点裂解成丙氨酸1-精氨酸152的轻链和异亮氨酸153-脯氨酸406的重链而被活化。轻链和重链由一个二硫键连接(135和262位半胱氨酸间的二硫键)。FⅦ分为4个结构区域：γ-羧基谷氨酸(Gla)区、2个表皮生长因子样区(EGF)和催化区。Gla区由氨基末端约40个氨基酸组成。10个Gla是F Ⅶ与Ca2 结合和发挥功能所必需的。2个EGF区各由45个氨基酸残基组成，分别含有3个二硫键。该区63位上的门冬酰胺酶要经过β羧基化变成β羧基门冬酰胺酶。这一过程是在蛋白质转译完成后进行的，其功能尚不清楚。EGF1为FⅦ与TF结合所必需，在EGF1区还含有一个不依赖于Gla的Ca2 高亲和力结合部位。催化区包括激活区和蛋白酶区，激活区是FⅦ被激活为FⅦa的部位，而蛋白酶区是识别并裂解底物(FⅨ、FⅩ、FⅦ)的部位。催化区的组氨酸-193、天门冬氨酸-242和丝氨酸-344组成丝氨酸蛋白酶所特有酶活性中心，是维持FⅦ功能和结构的重要部分。

　　FⅦ酶原经过有限蛋白水解而成为具有活性的蛋白酶FⅦa。FⅦ在体内激活的具体机制目前尚不清楚，但是，很明显FⅦ在与它的辅因子TF结合后很快便被活化。TF是膜内蛋白，在与血液接触的细胞中是不表达的，但是，血管外的细胞和细胞外基质中均有表达。在炎性细胞因子作用下，可以诱导单核细胞和内皮细胞表达TF。当血液与TF接触时，如损伤或炎症部位，FⅦ便很快被激活成为FⅦa。FⅦa与TF复合物随后裂解并活化FⅩ和FⅨ启动凝血过程。因子Ⅶ缺乏导致外源性凝血机制启动过程的障碍。

三、遗传性凝血因子缺乏症检查方法

　　遗传性凝血因子缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常。在凝血因子筛选试验中，凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血FⅦ变异有关。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查。轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ：C水平在1%～52%，但是，单用血浆中FⅦ：C或FⅦ：Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以，必须对其基因型进行检测。无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ：C水平为正常的4%～61%，FⅦ：Ag含量为正常水平的5%～113%，轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。

　　根据病情，临床表现、症状、体征、选择心电图、B超、肝肾功能及生化、血尿常规等检查。

　　深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。

　　口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。

四、遗传性凝血因子缺乏症的治疗

　　1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g/10kg，以后每天150mg/10kg，使血浆纤维蛋白原水平到达1g/L纤维蛋白原的半衰期为3—4d，故应每3一4d输注一次。

　　2、遗传性异常纤维蛋白原血症：目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。

　　3、遗传性凝血酶原缺乏症：用维生素K治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml/kg.以后每天10—15ml/kg，凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物，IU相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。

　　4、遗传性因子V缺乏症：治疗方法：是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml/kg可使因子V的水平提高到15%—30%。手术后第一天每12h输一次。因子V的半衰期为14—36h(平均24h)，故以后每天输一次，至少1O—14d。

　　5、遗传性因子Ⅷ缺乏症：防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h，故必须每6h输一次，每次5—10U/kg，可使因子Ⅶ维持在25%左右。

　　6、遗传性因子Ⅹ缺乏症：防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg，以后每日输10ml/kg。因子X的半衰期为24—48h。