选择性IgA缺乏症的治疗 选择性IgA缺乏症的保健和预防

一、选择性IgA缺陷的病因

　　选择性IgA缺陷的病因

　　只缺乏血清IgA(<0.05g/L)和分泌型IgA，是常见的原发性免疫缺陷病。病因尚不清楚。部分病例可为常染色体显性或隐性遗传，多数学者认为系因IgA遗传基因缺失所致，部分患者呈现染色体14q32基因缺失。合成IgA的B细胞的成熟受阻于分化的早期阶段，IgA浆细胞减少.IgA的合成和分泌不足。影响B细胞的分化的可能原因为：

　　①缺乏B细胞分化所需的必要因子;

　　②特异性IgACD4细胞缺乏或功能低下;

　　③特异性IgACD8细胞功能亢进，导致IgA系统处于抑制状态。

　　已知B细胞中Ca结构基因(IgA的重链基因)正常，考虑调节性T细胞(Tsw细胞、Tcs细胞及IgA结合因子)和细胞因子(IL-4、IL-5及IL-6)存在缺陷，但其在SlgAD发病机制中的作用尚需进一步明确。胸腺和IgA水平有密切关系，初生动物摘除胸腺后可发生IgA缺乏。曾有SlgAD伴有胸腺异常的病例报道。

二、选择性IgA缺陷的症状

　　选择性IgA缺陷的症状

　　本病患者可无症状，或于婴幼儿时期开始反复患呼吸道感染，轻者可长期有症状，重者可发生严重感染、恶性肿瘤等。但IgA减低的“健康者”最终多出现症状。

　　最常见的表现是反复发生呼吸道感染。上呼吸道感染症状多较轻，但频繁发作，常从幼儿开始，可持续到青春发育期。有的患者可表现为慢性支气管炎和反复肺炎。

　　常见的症状有严重吸收不良、腹泻等胃肠道表现，也有报道发生肠结节增生症、溃疡性结肠炎、节段性小肠炎者。由于同时缺乏小肠双糖酶，有些患者可有脂肪痢。小肠活检可发现大量能产生IgM的浆细胞，而缺乏产生IgA的浆细胞。

　　过敏症状是该病的又一重要表现。很多患者有哮喘。分泌物中大多数封闭抗体是IgA，由于分泌型IgA的缺乏，导致封闭抗体的减少，从而增加过敏反应，同时也易发生感染，治疗更加困难，使哮喘呈慢性病程。另外，有些SIgAD的患者在输入含有IgA的血浆或全血时，会发生过敏，其中有的患者在以前曾接受过含lgA的血液制品。另外一些患者则不然，可能在胎儿时期即通过胎盘被母血中的IgA致敏。

　　有一部分SlgAD的患者，血清IgA水平正常，但缺乏分泌成分(secretorycomponent).因而外分泌液中既无分泌型IgA.又无分泌成分。这部分患者常表现慢性肠道念球菌感染。

　　不少SlgAD的患者伴有第18对染色体长臂或短臂部分缺失(18q综合征)，或伴有环状18染色体等遗传性疾病。还有人观察到一些患者伴有肺、食管和结肠的癌，以及胸腺瘤和网状细胞肉瘤，此外，共济失调—毛细血管扩张症的患者也多有SlgAD。部分患者伴癫痫等神经系统疾患。

　　约20%～50%的SlgAD患者可同时发生全身性自身免疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿病等，也可发生器官性自身免疾病，如甲状腺炎、特发性肾上腺皮质功能减低症、自身免疫性溶血性贫血、肺含铁血黄紊沉着症等。患者T淋巴细胞功能缺陷时则可导致IgA合成障碍和自身抗体的产生。

　　除非并发严重感染，大多能存活到壮年或老年;个别病例的IgA含量能自发地转为正常。近年来发现伴有反复感染的选择性IgA缺乏症常合并IgG2和IgG4缺陷。患者的血清总IgG和IgM含量正常或升高，局部IgM往往代偿性增高。已有血清IgA水平正常而在外分泌液中缺乏IgA的个别报道。

三、选择性IgA缺陷的治疗

　　选择性IgA缺陷的治疗

　　尚无满意的治疗方法。多数不需治疗。虽有些患者能自发的恢复IgA的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者致敏，产生抗IgA抗体，当再次接受含IgA制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的IgA几乎不能进入外分泌液。故输入纯IgA既不安全，又无多大应用价值。患者需要输血时，应选择SlgAD供血者的血液，对于吸收不良和腹泻，有人输新鲜血浆，使血清IgA恢复到正常水平，疗效较为满意，但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA抗体，如果存在，则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳疗法，以补充IgA。胸腺素与其他肽类制剂可促进血清IgA水平增高。国内报道用胸腺素与干扰素联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次，每周2次，连用2个月;干扰素每周1次，每次1.5×10^4U。最短用1年，最长3～5年。

　　对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。

四、选择性IgA缺陷的保健和预防

　　选择性IgA缺陷的保健　　

　　护理

　　产前诊断：某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD，X联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

　　饮食

　　饮食上应注意清淡，食新鲜的水果和蔬菜。

　　选择性IgA缺陷的预防

　　1.孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

　　2.遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

　　3.产前诊断：某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。