选择性IgA缺乏症的病因 孕期辐射可能会导致选择性IgA缺乏症

一、选择性IgA缺乏症的病因

　　只缺乏血清IgA(<0.05g/L)和分泌型IgA，是常见的原发性免疫缺陷病。病因尚不清楚。部分病例可为常染色体显性或隐性遗传，多数学者认为系因IgA遗传基因缺失所致，部分患者呈现染色体14q32基因缺失。合成IgA的B细胞的成熟受阻于分化的早期阶段，IgA浆细胞减少.IgA的合成和分泌不足。影响B细胞的分化的可能原因为：

　　①缺乏B细胞分化所需的必要因子;

　　②特异性IgACD4细胞缺乏或功能低下;

　　③特异性IgACD8细胞功能亢进，导致IgA系统处于抑制状态。

　　已知B细胞中Ca结构基因(IgA的重链基因)正常，考虑调节性T细胞(Tsw细胞、Tcs细胞及IgA结合因子)和细胞因子(IL-4、IL-5及IL-6)存在缺陷，但其在SlgAD发病机制中的作用尚需进一步明确。胸腺和IgA水平有密切关系，初生动物摘除胸腺后可发生IgA缺乏。曾有SlgAD伴有胸腺异常的病例报道。

二、孕期辐射可能会导致选择性IgA缺乏症

　　1.孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

　　2.遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

三、选择性IgA缺乏症可以不用治疗

　　多数不需治疗。虽有些患者能自发的恢复IgA的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者致敏，产生抗IgA抗体，当再次接受含IgA制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的IgA几乎不能进入外分泌液。故输入纯IgA既不安全，又无多大应用价值。患者需要输血时，应选择SlgAD供血者的血液，对于吸收不良和腹泻，有人输新鲜血浆，使血清IgA恢复到正常水平，疗效较为满意。

　　但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA抗体，如果存在，则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳疗法，以补充IgA。胸腺素与其他肽类制剂可促进血清IgA水平增高。国内报道用胸腺素与干扰素联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次，每周2次，连用2个月;干扰素每周1次，每次1.5×10^4U。最短用1年，最长3～5年。

　　对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。

四、选择性IgA缺乏症的诊断

　　一、实验室检查

　　免疫学检查可有以下改变：①免疫电泳缺乏中lgA沉淀线时有诊断意义。血清IgA定量检查低于50mg/ml(5mg/dl)，甚至完全测不出。血清型IgA与分泌型IgA密切相关。前者的存在取决于后者。大多数患者除血清IgA低下外常同时缺乏分泌型IgA，罕见有分泌型IgA正常而单纯血清型IgA缺陷者。IgG、IgM、IgD和IgE一般是正常的，但有的患者IgG和IgM水平可高于正常，特别是在伴有肠道疾病时。近年来发现一些患者同时缺乏IgG亚类，特别是IgG2的缺乏。②在很多病例都可以发现自身抗体，这些抗体是针对IgG、平滑肌、线粒体、基底膜，脱氧核蛋白、甲状腺球蛋白和壁细胞的。另外，还有抗牛奶抗体、抗牛奶类血浆蛋白抗体和抗人IgA抗体。③细胞免疫功能检查可以是正常的。但相当一部分患者可见T细胞数量减少，有些患者在有丝分裂素刺激后反应性减低。

　　二、诊断

　　诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：

　　①血清IgA含量<50mg/L;

　　②血清IgG、IgM水平正常或升高;

　　③细胞免疫功能正常或减低;

　　④排除其他原因引起的血清IgA低下。