营养不良的症状及检查 如何治疗小儿营养不良

一、营养不良的检查

　　一、肌营养不良症的实验室检查

　　1.血生化检查肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不断外渗，肌浆酶渗出增加。使血清肌酸激酶(creatininckinase，CK)及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、谷草转氨酶等酶的活性升高(数百倍至数千倍)，疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。

　　2.肌电图肌营养不良症患者可表现为典型的肌原性损害表现，股四头肌、三角肌静止时可出现纤颤波及正锐波，收缩时可见运动单位电位降低、时程缩短、多向波增加。

　　3.心电图晚期大多数患儿可有心电图异常，P-R问期延长或传导阻滞、S-T段降低或低平，这些异常是由于左心室后外侧壁相对活动受限所致。

　　4.肌肉*组织检查在病程的极早期除肌纤维大小不等，染色浓度不一致，肌营养不良症的镜检可见明显的再生现象，再生的肌肉细胞呈嗜酸性染色。核内有较大的核小体。随病情进展，出现肌原纤维肿胀，萎缩和玻璃样变性等。用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症患儿的肌肉*组织检查标本中可检测肌营养不良蛋白，有条件者可做基因分析。

　　二、诊断：一般依据家族史和肌无力典型症状不难作出肌营养不良症的诊断。对不典型病例诊断有困难者可结合血生化检查、肌电图、肌肉*组织检查进行诊断。肌电图虽可用以区别肌肉疾患和神经疾患，但不能鉴别本病的不同类型。

　　鉴别诊断：

　　1.进行性脊髓性肌萎缩为常染色体显性或隐性遗传，肌营养不良症常表现为家族性，多在1岁内发病。肌营养不良症常先侵犯骨盆肌群及躯干肌，两侧对称的弛缓性瘫痪，重症可见全身肌肉萎缩，甚至发展至延髓导致呼吸麻痹。病变的肌肉有时呈纤维颤动，深部反射减弱或消失。对电流刺激的兴奋性减退，或呈部分的变性反应。皮肤感觉无障碍，智力正常。

　　2.多发性肌炎无遗传性，女性多见。进展快。常出现肌无力，疼痛及压痛，主要侵犯颈肌，罕见假性肥大。早期用肾上腺皮质激素治疗有效，但易复发。且属进行性，一般预后良好，80%能自然缓解。

二、营养不良的6大症状

　　1.假性肥大型肌营养不良

　　(1)Duchenne肌营养不良(Duchennmusculardystrophy，DMD)：为最常见的儿童肌营养不良，也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿，患病率为1/25000，遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。

　　出生后至婴儿期发育尚可，多在3～5岁出现症状，肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时，肌营养不良症通常表现为近端肌无力，上阶梯困难，不能从地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。随病程的进展，以肢体近端肌骨盆及肩胛带肌受累为突出症状，行走缓慢易摔到，下蹲后立起困难，由于臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四头肌无力，造成患儿特殊姿势与步态，站立时腰部过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”，蹲下后难以站起，自卧位起立时，必需先翻至俯卧位，继而用双手支撑地面、臀部向上，然后将双手交替支撑膝关节，慢慢成直立位，即Gowers征。肩胛带附近肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时，可见翼状肩。腓肠肌、三角肌等处，可见假性肥大，触之坚实，缺乏弹性。腱反射迟钝或消失。一般至7～13岁则不能独自行走，卧床不起，肌肉挛缩，肘、膝、髋关节固定在屈曲位，脊柱侧弯或后凸，晚期出现四肢远端、颈部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋间肌等肌群受累。

　　平滑肌功能低下的症状常被忽视，胃的低动力性可导致肌营养不良症患儿突然呕吐、腹痛及腹胀，少数患儿有腹泻、吸收不良或巨结肠史，也可存在食管动力障碍。

　　有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。

　　多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。

　　(2)Beckcr型肌营养不良(BMD)：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。

　　2.Emery-Dreifuss肌营养不良

　　为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。

　　3.肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy，LGMD)

　　按遗传方式可分为常染色体显性遗传(I型)和常染色体隐性遗传(Ⅱ型)，男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。

　　4.面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeralmusculardystrophy)

　　为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见，肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主，两侧可以不对称。病程进展缓慢，有时病情稳定。患者有特殊的“肌病面容”，眼睑闭合无力，额纹及鼻唇沟消失，面无表情，皱额困难，不能鼓气、吹几哨，因口轮匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛带肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受累，故上臂抬举无力，垂肩，“翼状肩”或“游离肩”o肢体远端肌肉一般不受累。如果在年幼时起病，病情较轻，仅表现为面肌轻度无力，两眼不能完全闭合，不能吹口哨。有时仅肩带或骨盆带肌肉受累，偶有腓肠肌与三角肌假性肥大。心脏受累较少。

　　5.强直型肌营养不良(myotomcmusculardystrophy)

　　为常染色体显性遗传，依病程可分为两类，一类为进行性，如肌强直型肌营养不良，在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，怀孕时胎动少。娩出的新生儿出现呼吸困难，肌张力低下，面肌无力，以后动作及精神发育落后。肌强直的表现一般于10岁左右才出现。除骨骼肌受累外，全身各系统如内分泌、心肌、平滑肌、神经系统均可受影响。另一类为非进行性，如先天性肌强直，较为罕见。病变仅累及肌肉，肌强直的表现在婴儿期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌营养不良症患者呈特有的斧状脸、颈细并前屈，似鹅颈。

　　6.先天性肌营养不良(congenital

　　musculardystrophy，CMD)

　　为常染色体隐性遗传。一般分为：层黏蛋白a2(merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg综合征(*S)、肌肉一眼一脑病(muscle-eye-braindisease，MEBD)、单纯CMD、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)、merosln阳性伴智力低下以及merosln阳性伴小脑发育不良等类型。FCMD最为常见，为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难，常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现，精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶明显增高。

三、营养不良的饮食保健

　　一、保健：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。

　　二、饮食：

　　适宜食物：菜花，菠菜，木耳菜

　　忌吃食物：咖啡，啤酒，白酒，姜，大葱

　　(一)肌营养不良症食疗方(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

　　(1)30克黄芪煎取药汁，50克牛肉切成小块，用黄芪汁和适量清水煮，将熟时放入100克大米煮粥，每日服2次。

　　(2)母鸡1只，枸杞子30克、菟丝子30克放入鸡肚内，炖熟后食鸡饮汤。

　　(3)蹄胖1只、蹄筋、50克。将杜仲30克、牛膝30克水煎，然后用药什炖蹄胖和蹄筋，放入盐、味精适量，食肉喝汤。

　　(4)芝麻25克、胡桃肉25克共研碎，与100克猪骨髓粉一起炒熟，每次服10克，每日服2次。

　　(二)肌营养不良症吃什么对身体好?

　　1、饮食宜清淡、营养丰富。

　　2、可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

　　3、白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。

　　4、饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，

　　(三)肌营养不良症最好别吃什么食物?

　　1、忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。

　　2、少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

四、怎样治疗小儿营养不良

　　小儿营养不良怎么办中药治疗

　　1、取黄鳝鱼1条，鸡内金10克。将鳝鱼去内脏，切块放碗中，加鸡内金，蒸熟后食用。

　　2、红薯叶30克，鸡内金10克，煎汤，调味服。

　　3、人乳拌麦芽，煎汤服。

　　4、山楂数个，红糖少许，煎汤服。

　　5、鹅不食草3克，炖猪肉食用。

　　6、金不换草60克，同豆腐炖服。

　　西药治疗

　　1、治疗期间宜予以维生素丰富的食物或维生素B族等药物。其他辅助治疗如苯丙酸诺龙25毫克，肌肉注射，每周二次，同时给予足量蛋白质类饮食。

　　2、一般认为婴儿期以牛乳加蔗糖和植物油为最好的食品基础。年龄稍大可根据当地习用食品加添固体食物以提高热卡供给，如无腹泻、呕吐，早期即给予每天每公斤190热卡，逐渐增至200热卡。不能耐受乳糖者忌用乳类。

　　3、少量多次输血、输血浆，行静脉或肌肉注射;亦可用胎盘血多量多次灌肠。

　　4、顽固病例可采用肾上腺皮质激素、考地松等激素。

　　5、针刺肝俞、胃俞、身柱，用短促强刺激，不留针。