小儿脊髓性肌萎缩症治疗方法是什么呢_小儿脊髓性肌萎缩症的检查是哪些
2017-08-27来源:网络分享 作者:杨紫翠
一、小儿脊髓性肌萎缩症治疗方法是哪些呢
本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸机,保证气道通畅,改善呼吸功能。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重,尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良,表现为易于疲劳和储备下降,部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症,故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构,以最大限度地增加热卡摄入。
脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形,不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形,大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯,但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要,只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后,脊柱侧弯的程度将明显改善,同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。
畸形足是婴儿型SMA的一个表现,但较为少见,一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩,迅速累及髋、膝和踝部,适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持,每天锻炼,这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样,夹板和支架不能预防畸形的发生。
另外,有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗,通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快,且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段,但需要进一步研究证实。
随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究,基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
二、小儿脊髓性肌萎缩症的检查有哪些
1.基因诊断
自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7、8的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法,三者联合使用可相互验证,互为补充,提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况,结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊,方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚,有待进一步研究。如果无SMN基因缺失,需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉*组织检查。
2.血清CPK
SMA-Ⅰ型正常,Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高,同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加,至晚期肌肉萎缩时,CPK才开始下降,这与肌营养不良不同,后者于婴幼儿期即达到高峰,以后渐降。
3.肌肉*组织检查
肌肉*组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点,病程早期有同型肌群化,晚期可有肌纤维坏死。
4.肌电图(EMG)
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高,甚达95%~100%。轻收缩时,运动单位的电位时限延长,波幅增高,重收缩时运动单位数量减少,神经传导速度(NCV)正常,提示神经源性受损。电生理(NCV和EMG)检查可反映SMA的严重程度和进展程度,但各型EMG改变相似,包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVAPS)波幅时限增加,以及干扰相减少。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现,但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时,各型SMA均见干扰相减少,尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。
5.电生理检查
NCV示运动传导速度可减慢,在Ⅰ型减慢,而其他类型正常;感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有一定难度,这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短,检测结果常常是正常传导速度,或有时比预期的传导速度还快。
三、脊髓性肌萎缩症吃什么好
1.鸭蛋
吃鸭蛋的好处
含有丰富的蛋白质,且没有燥性,可促进组织的修复,从而促进本病的康复,非常适合组织损伤性疾病的患者食用。
鸭蛋怎么吃
1-2个清蒸食用。
2.牛肉
吃牛肉的好处
含有丰富的蛋白质,具有改善组织免疫功能,促进炎症的恢复,与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。
牛肉怎么吃
牛肉200g与萝卜100g同炖食用。
3.豆奶
吃豆奶的好处
含有丰富的植物性蛋白质和动物性蛋白质,能够改善组织免疫功能,促进组织修复。
豆奶怎么吃
250毫升每天。
疾病虽然会给身体带来很大的痛苦,但是我们也不能因为急于康复就忽略了一些细节,饮食对疾病的康复也是至关重要的,了解了脊髓性肌萎缩症吃什么比较好之后,希望朋友们能够改善调整自己的饮食习惯。
四、小儿脊髓性肌萎缩症状是什么
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。
1、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
(1)对称性肌无力:首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓,张力极低:患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹:轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损:以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年,可存活至青春期以后。
3、少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩,容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明,SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
另外,不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe病),患者脑干运动核进行性受损,数量逐渐减少,引起进行性延髓麻痹,但不伴或很少伴有脊髓前角运动神经元受损现象。本病常于生后最初几年发病,表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状,通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核,眼外肌一般不受累。
最近,分子生物学研究证实至少有部分SMA患者可伴有关节屈曲。Bingham等在2名死于呼吸衰竭和关节屈曲的婴儿中,发现有SMN基因缺失,而另外2名无关节挛缩的婴儿无SMN基因缺失。这些发现提示伴有关节弯曲和肌无力或肌张力低下的患儿都应进行SMN基因突变的检测。